Quanto ne sai sulle “malattie rare”?

Questo è il 4680° articolo di Da Yi Xiao Hu

"L'uomo marionetta" (sclerosi multipla), "labbra blu" (ipertensione polmonare), "bambino panda" (malattia di Gaucher)... Dietro questi nomi apparentemente carini e belli, in realtà si celano molti dolori indicibili dei pazienti affetti da malattie rare.

Che cosa si intende per “malattia rara”?

Le malattie rare sono malattie con tassi di incidenza estremamente bassi. Le malattie rare sono anche note come "malattie orfane" e in passato in Cina non avevano una definizione chiara. Secondo la definizione dell'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), le malattie rare sono quelle patologie che colpiscono tra lo 0,65‰ e l'1‰ della popolazione totale. Negli ultimi anni, i dipartimenti competenti del governo cinese hanno sostenuto attivamente la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle malattie rare. La definizione di malattie rare in Cina è fornita nel "Rapporto di ricerca sulla definizione delle malattie rare in Cina del 2021", vale a dire malattie con un tasso di incidenza neonatale inferiore allo 0,1‰, un tasso di prevalenza inferiore allo 0,1‰ e un numero di pazienti inferiore a 140.000. Una malattia è considerata rara se soddisfa almeno uno di questi criteri.

Punti dolenti nella diagnosi e nel trattamento delle malattie rare nel mio Paese

Attualmente, il numero di malattie rare in Cina ammonta ad almeno 20 milioni, o anche di più. Allo stadio attuale, la diagnosi e il trattamento delle malattie rare presentano due problemi principali. In primo luogo, i tassi di diagnosi errata e mancata diagnosi sono molto elevati: circa il 60% dei pazienti affetti da malattie rare subisce una diagnosi errata. Qui prendiamo come esempio la "sindrome di Pratney-Willi". I sintomi esterni includono eccesso di cibo, obesità e ritardo dello sviluppo, ed è molto facile che venga diagnosticata erroneamente come paralisi cerebrale, miastenia grave e altre malattie. Un altro problema importante è l'inaccessibilità e il costo insostenibili dei farmaci per le malattie rare. La Cina ha pubblicato il suo primo catalogo delle malattie rare. Tuttavia, tra le 121 malattie presenti in questo catalogo, circa 3 milioni di pazienti affetti da malattie rare devono ancora affrontare una serie di difficoltà, come l'impossibilità di ottenere un trattamento farmacologico dopo la diagnosi, oppure i farmaci per la cura non sono ancora disponibili in Cina, e i farmaci per la cura disponibili ma non ancora inclusi nell'assicurazione sanitaria sono costosi.

La "primavera" della diagnosi e della cura delle malattie rare nel mio Paese

Per risolvere i problemi sopra menzionati, la Cina ha introdotto contromisure adeguate. Ad esempio, in risposta alle diagnosi errate e mancate, il mio Paese ha istituito una rete nazionale collaborativa per la diagnosi e il trattamento delle malattie rare, ha selezionato 324 ospedali dotati di solide capacità di diagnosi e trattamento delle malattie rare e di una ricca casistica, e ha fornito ai pazienti diagnosi e trattamenti relativamente concentrati e indirizzamenti bilaterali. L'istituzione di questa piattaforma è di grande importanza. Può fungere non solo da piattaforma di diagnosi e trattamento, ma anche da piattaforma per la raccolta e l'analisi dei casi attraverso il miglioramento continuo della tecnologia di diagnosi e trattamento a distanza e, su questa base, è possibile realizzare comunicazione, discussione e formazione medica. Ad esempio, per migliorare l'accessibilità ai farmaci per le malattie rare, la National Medical Products Administration e la National Health Commission hanno istituito uno speciale canale di approvazione per i nuovi farmaci per le malattie rare provenienti dall'estero, di cui c'è urgente bisogno nella pratica clinica. Il canale dedicato esaminerà e approverà il farmaco entro 3 mesi. Inoltre, entro il 2022, 250 farmaci saranno stati inseriti nell'elenco nazionale dei farmaci dell'assicurazione sanitaria, con una riduzione media del prezzo di oltre il 50%. Nel 2019 è stata pubblicata anche la prima serie di linee guida cinesi per la diagnosi e il trattamento delle malattie rare.

Cosa dovrebbero fare le persone comuni quando si trovano ad affrontare malattie rare?

La stragrande maggioranza delle malattie rare è ereditaria. Quando si parla di prevenzione e cura delle malattie rare, la cosa più importante è la diagnosi e la diagnosi precoce. Prevenire è meglio che curare. In quanto futuri genitori e genitori, è necessario che conoscano meglio le nozioni di base e le informazioni sulla diagnosi e sul trattamento delle malattie rare. Ciò consentirà non solo di adottare misure preventive in anticipo, ma anche di rafforzare gli screening e i test "a tre livelli" prima della gravidanza, durante la gravidanza e dopo la nascita di un neonato, in modo da individuare i sintomi correlati il ​​prima possibile e cercare rapidamente un trattamento medico. Si tratta di un anello fondamentale per garantire la "diagnosi precoce" ed è anche il "fondamento" della prevenzione e del trattamento delle malattie rare.

In allegato una serie di illustrazioni su "Comprendere le malattie rare con un'immagine"

Un'immagine per capire la "malattia di Fabry"

Un'immagine per capire "l'angioedema ereditario"

Un'immagine per capire la "malattia di Gaucher"

Un'immagine per capire "l'emofilia"

Questo progetto è finanziato dalla Shanghai Science Education Development Foundation (progetto n.: B202117)

Autore: Ospedale centrale del distretto di Shanghai Jing'an

Dott.ssa Xia Lemin