Una malattia rara che deve essere diagnosticata: l'encefalomielite acuta disseminata!

Autore: Dong Huiqing, primario, ospedale Xuanwu, Capital Medical University

Revisore: Xu Jun, primario, Ospedale Tiantan di Pechino, Università di Medicina della Capitale

Esiste una malattia rara che colpisce solo 1 persona su 1 milione, ma provoca gravi danni ai pazienti. Questa malattia è un'encefalomielite acuta disseminata!

1. Che cos'è l'encefalomielite acuta disseminata?

L'encefalomielite acuta disseminata è in realtà una malattia demielinizzante causata da un disturbo immunitario dopo un'infezione acuta. Cosa si intende per malattia demielinizzante?

Sappiamo tutti che il cervello e i nervi hanno bisogno di trasmettere informazioni. Durante la trasmissione delle informazioni, il cervello è dotato di fibre nervose, che sono come la guaina dei fili elettrici. Se la pelle dei fili elettrici diventa squamosa, significa che la guaina mielinica delle fibre nervose è malata, una malattia che chiamiamo demielinizzante. L'encefalomielite acuta disseminata è una malattia demielinizzante.

L'età di insorgenza dell'encefalomielite acuta disseminata è generalmente più precoce, con un numero maggiore di casi nei bambini e negli adolescenti di età compresa tra 5 e 18 anni.

Figura 1 Immagine originale protetta da copyright, nessuna autorizzazione alla ristampa

2. Quali sono le cause dell'encefalomielite acuta disseminata?

In base ai sintomi prodromici del paziente, le cause dell'encefalomielite acuta disseminata possono essere suddivise in diverse categorie:

Ad esempio, le vaccinazioni, come il vaccino contro il morbillo, la difterite, la pertosse e il tetano, il vaccino contro l'epatite B, il vaccino antinfluenzale, ecc. Naturalmente, l'effetto preventivo dei vaccini è indispensabile. Sebbene alcuni di essi possano avere effetti collaterali, il tasso di incidenza è molto basso. Proprio come ci si morde la lingua mentre si mangia, non bisogna mai buttare via il bambino insieme all'acqua sporca.

Un'altra causa è l'infezione. Ad esempio, molte eruzioni cutanee sono causate da infezioni virali, mentre le infezioni batteriche e fungine sono meno comuni. Dopo l'infezione virale inizia un processo di viremia con febbre. Una volta che la febbre si è abbassata, la condizione peggiora, con sintomi quali anomalie mentali, mal di testa e vomito, intorpidimento del corpo o scarsa memoria. Chiamiamo questo aggravamento della malattia dopo che la febbre si è abbassata. Questa situazione può essere causata anche da un'infezione che provoca un'encefalomielite acuta disseminata.

Esiste anche un piccolo numero di pazienti idiopatici, che non hanno ricevuto vaccinazioni o sono privi di infezione virale e sviluppano improvvisamente delle anomalie. Questo tipo è chiamato encefalomielite acuta disseminata immuno-mediata idiopatica.

3. Quali sono i tipi di encefalomielite acuta disseminata?

In termini di anatomia, localizzazione del danno e gravità, esistono approssimativamente diversi tipi:

Se si verificano contemporaneamente danni cerebrali e danni al midollo spinale, si parla di encefalomielite acuta disseminata classica, che chiamiamo di tipo cerebrospinale acuto. Se è limitato al cervello, si parla di tipo cerebrale. Esiste un'altra situazione in cui la demielinizzazione si verifica nel midollo spinale ma non nel cervello: in questo caso si parla di demielinizzazione del midollo spinale. Questi sono i tre tipi più comuni.

Esiste un altro tipo più pericoloso, in cui non solo si verifica l'infiammazione, ma vengono invasi i vasi sanguigni e si verificano anche sanguinamento e necrosi. La chiamiamo necrosi emorragica acuta. Questa tipologia è ancora più rara.

Quindi si divide grossolanamente in tre tipi: tipo cerebrospinale acuto, tipo cerebrale e tipo spinale. Tuttavia, se il danno al cervello e al midollo spinale è grave contemporaneamente, si verificheranno danni alle meningi, combinati con edema cerebrale che causerà un certo danno meningeo; tuttavia, un danno di tipo meningeo semplice è raro.

4. Quali sono i sintomi del danno cerebrale e del midollo spinale nei pazienti con encefalomielite acuta disseminata?

Il cervello è responsabile di funzioni di livello superiore e possono verificarsi problemi con tali funzioni, come anomalie mentali e comportamentali, perdita di memoria e funzioni cognitive anomale; l'insorgenza della malattia è spesso molto acuta.

Il cervello controlla anche il corpo e il movimento e può causare emiplegia e paraplegia. Controlla anche tutte le funzioni sensoriali del nostro corpo e può causare una serie di sintomi sensoriali, come la sensazione di insetti che camminano sul viso o sul corpo, oppure una sensazione di bruciore.

Se viene colpito il midollo spinale, possono manifestarsi sintomi autonomici. Ad esempio, sudorazione anomala, frequenza cardiaca anomala, variazioni della pressione sanguigna, incontinenza urinaria, incontinenza fecale, ecc.

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5. Come trattare l'encefalomielite acuta disseminata? Si può curare?

Il trattamento tempestivo dell'encefalomielite acuta disseminata è molto importante e esistono molti metodi di cura. Poiché è causata da anomalie immunitarie, nella fase acuta è opportuno ricorrere a farmaci immunoregolatori. Ad esempio, il farmaco più comunemente utilizzato sono i glucocorticoidi, come la terapia pulsata con metilprednisolone. Per il trattamento si possono usare anche dosi elevate di immunoglobuline.

Se la terapia non dovesse rivelarsi efficace, si possono utilizzare anche alcuni anticorpi monoclonali, come il più classico rituximab.

Inoltre è necessario anche un trattamento sintomatico. Ad esempio, i pazienti affetti da epilessia dovrebbero usare farmaci antiepilettici, i pazienti con edema cerebrale dovrebbero usare farmaci disidratanti e i pazienti con emorragie ingenti potrebbero dover prendere in considerazione un intervento chirurgico, ecc.

In generale, oltre l'80% dei pazienti ha una buona prognosi, ma se la condizione è molto grave, alcuni pazienti possono presentare diverse complicazioni, come anomalie intellettive, disturbi mentali, emiplegia, ecc.