Autore: Chen Haibo, primario dell'ospedale di Pechino Revisore: Xu Jun, primario, Ospedale Tiantan di Pechino, Università di Medicina della Capitale Quando si parla del morbo di Parkinson, di solito si pensa agli anziani e si pensa che i giovani non siano affetti da questa malattia. È davvero così? 1. I giovani saranno colpiti dal morbo di Parkinson? Il morbo di Parkinson si divide in due categorie: ad esordio precoce e ad esordio tardivo. L'insorgenza della malattia dopo i 50 anni è generalmente definita malattia ad esordio tardivo. La malattia si manifesta tra i 21 e i 50 anni, in quella che chiamiamo la fase giovanile. Se la malattia si manifesta prima dei 21 anni, si parla di forma giovanile. Il tipo giovanile e il tipo giovanile sono collettivamente denominati tipo ad esordio precoce. In realtà, il morbo di Parkinson a esordio precoce è relativamente raro nel complesso. Tra le 121 malattie rare dichiarate dal nostro Paese nel 2017, una di queste era il morbo di Parkinson a esordio precoce. In generale, tra tutti i pazienti affetti dal morbo di Parkinson, la percentuale di pazienti con esordio precoce è pari a circa il 10%. In alcuni paesi europei e americani l'incidenza del morbo di Parkinson a esordio precoce è addirittura inferiore. Ci sono state segnalazioni che il tasso è pari a circa il 5%, mentre in Giappone ci sono state segnalazioni che il tasso è pari a circa il 10%. Un tempo nel nostro Paese esisteva una letteratura scientifica che contava più di 940 pazienti consecutivi affetti dal morbo di Parkinson ricoverati in cliniche ambulatoriali. Tra questi oltre 940 casi, il 9,1% ha sviluppato la malattia prima dei 40 anni. Pertanto, questi dati sono fondamentalmente simili ai dati internazionali, ovvero tra il 5% e il 10%, che è complessivamente relativamente piccolo. Quindi, nel complesso, anche i giovani e gli adolescenti possono essere colpiti dal morbo di Parkinson, ma è una patologia relativamente meno comune e rara. 2. Qual è la causa principale del morbo di Parkinson giovanile? Le cause del morbo di Parkinson sono molteplici. Il primo è legato all'invecchiamento. Quanto più è avanzata l'età, tanto più alto è il tasso di incidenza. Lo stesso vale per il morbo di Parkinson giovanile. Quanto più è avanzata l'età, tanto più elevata è l'incidenza del morbo di Parkinson. Ad esempio, un trentenne ha più probabilità di sviluppare il morbo di Parkinson rispetto a un ventenne. Il secondo riguarda i fattori ambientali, che possono essere un fattore relativamente importante e dominante tra le persone di mezza età e gli anziani affetti dal morbo di Parkinson, cioè tra i pazienti con morbo di Parkinson a esordio tardivo. Nei pazienti affetti dal morbo di Parkinson giovanile, i fattori genetici svolgono un ruolo più importante. Spesso si riscontra la presenza di geni patogeni correlati in più della metà dei pazienti adolescenti, in particolare quelli affetti dal morbo di Parkinson giovanile che sviluppano la malattia prima dei 20 anni. Ciò suggerisce che la genetica gioca un ruolo importante nello sviluppo del morbo di Parkinson giovanile. Figura 1 Immagine originale protetta da copyright, nessuna autorizzazione alla ristampa Attualmente sono stati individuati più di 20 geni chiaramente correlati al morbo di Parkinson. Alcuni sono geni patogeni, altri sono geni di suscettibilità. Diversi geni patogeni hanno diversa patogenicità. 3. Quali test sono generalmente necessari per diagnosticare il morbo di Parkinson? Tutti i pazienti a cui è stata diagnosticata la malattia di Parkinson devono presentare i cosiddetti sintomi della malattia di Parkinson. Solo quando si presentano i sintomi possiamo considerare che siano affetti dal morbo di Parkinson. Per quanto riguarda gli altri sintomi, sebbene questo sintomo faccia anch'esso parte del morbo di Parkinson, non è così caratteristico. Pertanto, per diagnosticare il morbo di Parkinson dobbiamo ancora basarci su questo, e ciò richiede una visita medica faccia a faccia. Alcuni pazienti potrebbero non essere così tipici. Se i sintomi sono atipici, dobbiamo effettuare alcuni test per identificarli. Ad esempio, eseguiamo un'operazione chiamata ecografia della substantia nigra, ovvero ultrasuoni che colpiscono l'area della substantia nigra nel cervello. La substantia nigra è una sede chiave delle lesioni del morbo di Parkinson e ospita i neuroni dopaminergici. Nella substantia nigra si verificherà un aumento della deposizione di metalli, in particolare di ferro, che potrebbe essere correlato allo sviluppo della nostra malattia. Se aumenta la deposizione di ferro, eseguendo un'ecografia si osserveranno degli echi acuti. In generale, la maggior parte dei pazienti affetti dal morbo di Parkinson presenta echi ecografici superiori al livello tre. Lo dividiamo nei livelli uno, due, tre, quattro e cinque. Livelli superiori al terzo indicano che gli echi sono relativamente forti. Naturalmente, sebbene la probabilità del livello quattro sia relativamente bassa, è più specifica. Quindi questo valore potrebbe essere elevato, il che potrebbe aiutarci nella diagnosi. Esistono anche altri esami, come tremore evidente, tono muscolare elevato e riduzione dei neuroni dopaminergici, che possono aiutare nella diagnosi del morbo di Parkinson. Naturalmente, in linea generale, gli esami diagnostici per immagini della testa, come la TC, la risonanza magnetica, ecc., sono esami di routine che devono essere eseguiti. 4. Quali farmaci possono indurre sintomi simili al morbo di Parkinson? Esistono molti farmaci che possono indurre sintomi simili a quelli del Parkinson. In generale, se è indotta da farmaci o sostanze tossiche, la chiamiamo secondaria. In altre parole, la sua causa è esterna e chiara. Il morbo di Parkinson indotto da farmaci può manifestarsi sia in forma giovanile che in forma tardiva. I farmaci più comuni sono gli antipsicotici. Alcuni adolescenti affetti da disturbi mentali hanno bisogno di assumere antipsicotici. Tuttavia, molti antipsicotici sono resistenti alla dopamina. In altre parole, il meccanismo d'azione di questi farmaci è in qualche modo simile alla patogenesi del morbo di Parkinson. Il morbo di Parkinson è causato da una diminuzione della dopamina nel corpo, ma un eccesso di dopamina può facilmente causare sintomi mentali, quindi è necessario ricorrere ad alcuni farmaci per controllarli. Figura 2 Immagine originale protetta da copyright, nessuna autorizzazione alla ristampa Tuttavia, mentre controlla i sintomi del morbo di Parkinson, riduce anche l'eccitabilità del sistema dopaminergico, producendo così sintomi simili a quelli del morbo di Parkinson. Questa situazione viene talvolta definita collettivamente come complicazioni extrapiramidali o effetti collaterali e può anche essere definita sindrome di Parkinson indotta da farmaci. Inoltre, alcuni farmaci usati per curare patologie mediche possono in realtà causare sintomi simili a quelli del Parkinson. Ad esempio, un farmaco attualmente utilizzato per trattare l'emicrania e le vertigini, chiamato flunarizina, e cinnarizina, ecc., può anche causare facilmente sintomi simili al morbo di Parkinson. Nella pratica clinica esiste un paziente del genere. Ha avuto un infarto cerebrale dovuto a molteplici fattori di malattia cerebrovascolare. Dopo l'infarto cerebrale, soffriva spesso di vertigini e mal di testa, quindi il medico gli prescrisse la flunarizina e disse al paziente che questo farmaco migliorava la circolazione e che doveva assumerlo perché aveva avuto un infarto cerebrale. Poi il paziente ha iniziato ad assumere il medicinale. Dopo due o tre mesi, cominciò ad avvertire tremori simmetrici agli arti e poi, lentamente, sembrò incapace di camminare. Successivamente si recò in ospedale per le cure e, interrogato, scoprì che assumeva flunarizina da quasi sei mesi. Dopo aver smesso di prendere il farmaco, i miei sintomi sono migliorati notevolmente dopo due settimane. Si tratta della sindrome di Parkinson indotta da farmaci. Per questo motivo, la flunarizina è un farmaco comunemente utilizzato per il trattamento delle vertigini, del mal di testa e persino delle malattie cerebrovascolari. Tuttavia, l'uso continuativo non dovrebbe superare i 2 mesi. L'uso prolungato può facilmente causare sintomi simili al morbo di Parkinson, quindi se si avverte qualsiasi fastidio durante l'uso, consultare subito un medico. Ora stiamo scoprendo che anche molti altri farmaci possono causare sintomi simili a quelli del Parkinson. Ad esempio, il farmaco antiemetico metoclopramide e le compresse di reserpina, un farmaco antipertensivo, possono facilmente indurre sintomi simili a quelli del morbo di Parkinson. Pertanto, sia che i sintomi simili al morbo di Parkinson si manifestino per ragioni sconosciute, sia che si manifestino sintomi correlati durante l'assunzione di determinati farmaci, è sempre opportuno consultare un medico e sottoporsi a esami, diagnosi e trattamenti mirati sotto la guida di un medico, per evitare ritardi nella progressione della malattia. 5. Quali sono i farmaci per il trattamento del morbo di Parkinson giovanile? Attualmente, i farmaci utilizzati per trattare i sintomi del Parkinson sono esattamente gli stessi impiegati per il trattamento del morbo di Parkinson ad esordio tardivo. Esistono sei categorie principali di farmaci: La prima categoria è quella dei preparati a base di levodopa, che rappresentano i farmaci di prima scelta per il trattamento del morbo di Parkinson. Il secondo tipo è l'agonista del recettore della dopamina. Questo agonista è un mimetico della dopamina. La sua struttura è simile a quella della dopamina e quindi può svolgere un ruolo simile. La terza classe è quella degli inibitori della monoamino ossidasi B. Questo farmaco può ridurre la degradazione della levodopa nel sangue periferico, consentendo a una maggiore quantità di levodopa di entrare nel cervello. Dopo essersi trasformato in dopamina nel cervello, può anche inibire l'enzima che degrada la dopamina, aumentando così la quantità di dopamina nel cervello. Pertanto, la quantità di dopamina nel cervello aumenta, sia che la dopamina entri dall'esterno o dall'interno del cervello, aumentandola attraverso due vie, i sintomi del morbo di Parkinson possono essere migliorati. Esiste anche una classe di farmaci chiamati inibitori della catecol-O-metiltransferasi. Ad esempio, l'entacapone. È anche un inibitore dell'enzima di degradazione della levodopa. Questo inibitore può agire solo nel sangue periferico e non può entrare nel cervello. Pertanto, consente a una maggiore quantità di levodopa di entrare nel cervello e aumenta anche la concentrazione di dopamina nel cervello. Infatti ha un effetto ausiliario e deve essere usato in combinazione con la levodopa per essere efficace. Il quinto tipo è chiamato amantadina, che può favorire il rilascio di dopamina, ha alcuni effetti neuroprotettivi e anche alcuni effetti anticolinergici. La sesta classe di farmaci è quella denominata anticolinergici. Il farmaco anticolinergico più tipico è il triesifenidile, efficace contro i tremori nel morbo di Parkinson. Tuttavia, non è così efficace per la rigidità e l'immobilità, quindi l'uso di farmaci di tipo benzilpezil è ancora efficace per i pazienti con caratteristiche tremori. Naturalmente, i pazienti affetti dal morbo di Parkinson possono presentare molti altri sintomi e sono disponibili molti farmaci tra cui scegliere. Solo scegliendo il farmaco sotto la guida di un medico si può ottenere un trattamento più efficace. |
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