Ci sono persone intorno a noi che possono sanguinare copiosamente dopo una piccola ferita, e alcune hanno addirittura emorragie spontanee. Se l'emorragia si verifica a livello retroperitoneale o intracranico, può essere pericolosa per la vita. Questo speciale gruppo di persone è costituito dagli emofiliaci, che chiamiamo anche "persone di vetro". Che cosa è l'emofilia L'emofilia è una malattia emorragica ereditaria recessiva legata al cromosoma X che colpisce i maschi ed è trasmessa anche alle femmine. È raro che le femmine sviluppino la malattia. Esistono due tipi di emofilia: l'emofilia A e l'emofilia B. L'emofilia A è una carenza del fattore VIII della coagulazione (FVIII), che colpisce circa l'85% dei pazienti emofiliaci, mentre l'emofilia B è una carenza del fattore IX della coagulazione (FIX), che colpisce circa il 15% dei pazienti emofiliaci. Gli studi hanno dimostrato che l'emofilia A tende a essere più grave dell'emofilia B. Sintomi clinici comuni dell'emofilia Il sanguinamento è la manifestazione clinica più comune. Il paziente può manifestare emorragie spontanee in varie parti del corpo o emorragie continue dopo un infortunio, di cui le emorragie articolari rappresentano il 70%-80% e sono più comuni nelle ginocchia, nei gomiti e nelle caviglie; l'emorragia muscolare e dei tessuti molli rappresenta il 10%-20%, con dolore locale, gonfiore e temperatura cutanea elevata; le emorragie della pelle e delle mucose rappresentano il 5%-10% dei casi, come ad esempio le emorragie dalla bocca e dal naso; e l'ematuria è responsabile del 2%-5% delle emorragie. Le emorragie articolari ripetute nei pazienti possono causare deformità articolari, dolore e difficoltà a camminare. Come viene diagnosticata l'emofilia 1. Test di screening: la conta piastrinica è normale; il tempo di sanguinamento e il tempo di protrombina sono normali e il tempo di tromboplastina parziale attivata (APTT) è prolungato. 2. Test di conferma: l'emofilia A e l'emofilia B possono essere diagnosticate rispettivamente misurando l'attività del fattore VIII della coagulazione e del fattore IX della coagulazione, integrata dalla misurazione degli antigeni del fattore VIII della coagulazione e del fattore IX della coagulazione. 3. Diagnosi genetica: questo metodo è utilizzato principalmente per i portatori del gene dell'emofilia e per la diagnosi prenatale. Il metodo attualmente più utilizzato è quello di estrarre il DNA dal sangue periferico e dal liquido amniotico per analizzarlo. Presenta un basso rischio e un'elevata precisione, e negli ultimi anni è stato utilizzato con maggiore frequenza. Trattamento dell'emofilia Principi di trattamento: l'emofilia non può essere curata al momento e la terapia sostitutiva è il metodo principale per curarla. In caso di emorragia acuta, i pazienti devono recarsi il prima possibile presso un centro medico specializzato per ricevere le cure necessarie. Un trattamento precoce può ridurre il dolore, il deterioramento funzionale e la disabilità a lungo termine, oltre a ridurre significativamente i ricoveri ospedalieri dovuti a complicazioni. Scelta dei farmaci per la terapia sostitutiva: la terapia sostitutiva preferita per l'emofilia A è rappresentata da preparazioni di fattore VIII della coagulazione ricombinante a lunga durata d'azione o concentrati di fattore VIII della coagulazione derivati dal sangue inattivati dal virus; la terapia sostitutiva preferita per l'emofilia B è rappresentata dalle preparazioni di fattore IX della coagulazione ricombinante o dai concentrati di complesso protrombinico derivato dal sangue inattivato dal virus (aPCC). Esistono inoltre la terapia farmacologica non fattoriale e la terapia genica, attualmente in fase di ricerca e sperimentazione. Terapia riabilitativa per l'emofilia La terapia riabilitativa può prevenire e alleviare le disfunzioni muscolari e articolari del paziente, migliorandone le attività quotidiane e la qualità della vita. Prima del trattamento riabilitativo, è necessario valutare il paziente, tenendo conto della funzionalità motoria degli arti, della capacità di attività individuale e della capacità di partecipazione sociale. Trattamento di emergenza delle emorragie articolari e muscolari: utilizzare il principio PRICE durante il controllo dell'emorragia Proteggere: proteggere immediatamente la zona sanguinante per evitare che la situazione peggiori. Riposo: evitare di muovere l'arto ferito e sollevare la zona interessata per farla riposare. Ghiaccio: per ridurre il dolore e il sanguinamento, ma poiché l'attività dei fattori della coagulazione è legata alla temperatura, è necessario fare attenzione che la temperatura della pelle non sia troppo bassa e mantenerla intorno ai 37°C. Compressione: è possibile applicare una leggera pressione sull'articolazione con una benda elastica o delle calze per limitare l'emorragia e proteggere l'articolazione. Se si sospetta un danno ai nervi, usare la compressione con cautela. Elevazione: sollevare la zona sanguinante più in alto del cuore. Ciò può ridurre la pressione nei vasi sanguigni nella zona dell'emorragia e rallentare l'emorragia. Una volta arrestata l'emorragia, è necessario iniziare il prima possibile un trattamento riabilitativo per ripristinare la funzionalità motoria, sulla base di un trattamento clinico, ad esempio con fattori della coagulazione. Trattamento dei fattori fisici: la terapia del freddo, la stimolazione elettrica transcutanea dei nervi, il laser, ecc. possono essere utilizzati per ridurre l'essudazione, alleviare il dolore, favorire l'assorbimento dell'ematoma muscolare e del versamento articolare, ridurre ed eliminare l'infiammazione sinoviale e mantenere la morfologia e la funzione muscolare. Terapia fisica: nella fase iniziale, l'allenamento con contrazioni isometriche viene eseguito sotto la guida di medici e terapisti della riabilitazione. A seconda delle condizioni della malattia, vengono gradualmente aggiunti esercizi per migliorare la mobilità articolare, la forza muscolare, lo stretching, ecc. per mantenere la mobilità articolare e ripristinare la forza muscolare. Allo stesso tempo, l'allenamento della propriocezione viene utilizzato per migliorare la propriocezione e la funzione dell'equilibrio. Tuttavia, è necessario seguire il principio della gradualità per evitare sforzi eccessivi che potrebbero provocare ulteriori emorragie. Per le articolazioni deformi, oltre alla terapia fisica convenzionale e alla terapia fisica, anche l'uso corretto di ortesi e dispositivi di assistenza può ridurre la compromissione funzionale dei pazienti affetti da emofilia e migliorare la loro capacità di prendersi cura di sé. Nei casi più gravi, si può ricorrere alla sostituzione artificiale dell'articolazione o all'artroplastica per alleviare il dolore, migliorare la funzionalità articolare e migliorare la qualità della vita. "Di cui tutti possono godere: unità e cooperazione, sostegno politico e sviluppo comune." Prestiamo attenzione ai pazienti affetti da emofilia, mettiamo in comune la nostra saggezza, ottimizziamo i servizi, miglioriamo la prevenzione e il trattamento dell'emofilia, riduciamo il più possibile la sofferenza dei pazienti e miglioriamo la loro qualità di vita. |
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