Ti consente di comprendere i test genetici personalizzati sui farmaci e sul metabolismo dei farmaci

Nella vita potremmo imbatterci nella stessa malattia e usare lo stesso medicinale e lo stesso dosaggio. Perché alcune persone guariscono mentre altre non mostrano alcun miglioramento, altre ancora soffrono di intossicazione da farmaci e persino un numero molto esiguo di persone è minacciato di vita? Questo fenomeno è la differenza individuale nella risposta al farmaco. Ti è mai capitata una situazione simile? Scopriamo di più sui test genetici per la terapia farmacologica personalizzata e sul metabolismo dei farmaci.

1. Che cosa è la medicina personalizzata?

Un piano di trattamento farmacologico sicuro, ragionevole, efficace ed economico viene formulato sulla base di una completa considerazione del tipo di gene del metabolismo del farmaco di ogni paziente, del sesso, dell'età, del peso, delle caratteristiche fisiologiche, delle caratteristiche patologiche, degli altri farmaci attualmente assunti, ecc. Pertanto, lo scopo dei test genetici sui farmaci è quello di prevedere l'efficacia del farmaco e le reazioni avverse in base alle informazioni genetiche individuali, in modo da adattare il dosaggio del farmaco o cambiare il tipo di farmaco per migliorare l'efficacia del farmaco ed evitare o ridurre le reazioni avverse.

2. Che cosa sono i test genetici sul metabolismo dei farmaci?

Una volta entrato nel corpo umano, il farmaco attraversa quattro processi: assorbimento, distribuzione, metabolismo ed escrezione, per poi essere lentamente rilasciato ed escreto nell'organismo. In questo processo, i geni degli enzimi metabolici, i geni trasportatori, i geni recettoriali, i geni correlati alla tossicità, ecc. influenzano direttamente o indirettamente il bersaglio del farmaco, la velocità del metabolismo del farmaco e la concentrazione del farmaco nell'organismo, determinando diverse sensibilità al farmaco ed effetti collaterali per ogni persona. Testando i geni degli enzimi che metabolizzano i farmaci, dei bersagli di legame dei farmaci e dei trasportatori, possiamo determinare la velocità metabolica del farmaco nel corpo umano, se causerà reazioni avverse e la sua efficacia. In parole povere, il test genetico sul metabolismo dei farmaci utilizza apparecchiature speciali per analizzare le informazioni contenute nelle molecole del DNA attraverso campioni di sangue, in modo da poter comprendere le proprie informazioni genetiche, prevedere il rischio del proprio corpo di sviluppare una determinata malattia o la propria sensibilità al metabolismo dei farmaci e alle capacità e agli obiettivi di trasporto, e raggiungere lo scopo di prevedere i rischi di malattia e guidare l'uso clinico di precisione dei farmaci.

3. Quali gruppi di persone sono adatti al test genetico sul metabolismo dei farmaci?

① Persone per le quali il trattamento farmacologico è inefficace o inefficace;

② Persone con una storia di reazioni avverse ai farmaci;

③ Persone con una storia familiare di reazioni avverse ai farmaci;

④ Persone che intendono usare farmaci che possono indurre reazioni avverse;

⑤ Persone affette da malattie croniche che necessitano di farmaci a lungo termine;

⑥ Persone a rischio di malattie maggiormente influenzate dai geni;

4. È necessario effettuare test genetici durante l'uso di droghe?

Esistono due requisiti per i farmaci che richiedono un trattamento personalizzato tramite test genetici farmacologici:

Il primo è “must”, che si riferisce specificamente ad alcuni farmaci mirati che non possono essere utilizzati senza informazioni farmacogenomiche.

Il secondo è “raccomandazione”, che si riferisce ad altri farmaci che possono essere solitamente utilizzati ma che non sono accurati. Dopo aver utilizzato la tecnologia dei test genetici sui farmaci, è possibile ottenere un trattamento accurato.

5. Come utilizzare i referti dei test genetici?

① Grazie ai referti dei test genetici, possiamo comprendere meglio i nostri punti di forza e di debolezza genetici, stimare i potenziali rischi di malattia e adattare di conseguenza le strategie di gestione della salute. .

②I test genetici personalizzati sui farmaci possono aiutarci a comprendere i percorsi metabolici e i meccanismi d'azione dei farmaci nell'organismo, prevedendone così l'efficacia e le reazioni avverse. Prendendo come esempio il clopidogrel, un elemento chiave del test è il rilevamento del polimorfismo del gene CYP2C19. Questo perché l'enzima codificato da questo gene è una parte indispensabile del metabolismo del clopidogrel ed è direttamente correlato all'efficacia del farmaco. Per quanto riguarda il rilevamento del polimorfismo del gene CYP2C19 del clopidogrel, i risultati possono essere grossolanamente suddivisi in tre tipi: tipo selvatico (noto anche come tipo normale), tipo mutante eterozigote e tipo mutante omozigote. Il tipo selvaggio significa che l'individuo può metabolizzare normalmente il clopidogrel, garantendo che il farmaco eserciti buoni effetti terapeutici; il tipo mutante eterozigote indica che la capacità dell'individuo di metabolizzare il clopidogrel è indebolita, oppure è necessario prendere in considerazione un aggiustamento del dosaggio del farmaco; e il tipo mutante omozigote mostra che il metabolismo del clopidogrel nell'individuo è pressoché inefficace e potrebbe essere necessario prendere in considerazione altri farmaci come alternative.

③ In grado di acquisire approfondimenti approfonditi sulla propria unicità nel campo del metabolismo nutrizionale e di conseguenza pianificare una strategia di integrazione nutrizionale adatta alle esigenze personali. Ad esempio, per l'acido folico, i test più comuni includono il rilevamento di geni correlati al metabolismo del folato, come MTHFR e MTRR. Le mutazioni in questi geni possono influenzare il metabolismo e l'utilizzo dell'acido folico, aumentando così il rischio di malattie cardiovascolari, difetti del tubo neurale e altre patologie. Sulla base dei risultati dei test, i medici possono fornire ai pazienti consigli nutrizionali personalizzati e piani di trattamento farmacologico.

6. Come condurre i test genetici sui farmaci? A cosa deve prestare attenzione il candidato durante il test?

Durante il test, sono necessari solo 2-5 ml di campione di sangue intero per eseguire vari test genetici sui farmaci. Il prelievo del sangue non richiede il digiuno e lo stesso test genetico antidroga deve essere eseguito solo una volta nella vita del soggetto. Attualmente, molti farmaci richiedono la determinazione dei singoli tipi metabolici. Ad esempio, i farmaci per il trattamento dell'ipertensione, dell'iperlipidemia, del diabete, della depressione, dell'asma, gli antipsicotici, la chemioterapia, ecc. coinvolgono diversi geni nel loro metabolismo. Pertanto, quando si formula un piano terapeutico personalizzato, il test genetico sul paziente può aiutare a selezionare il farmaco e il dosaggio appropriati, evitando così gli effetti collaterali tossici del farmaco e un uso inefficace dello stesso.

Per quanto riguarda la terapia farmacologica personalizzata, è stato inizialmente elaborato un modello multidisciplinare di diagnosi e trattamento medico, ma c'è ancora molta strada da fare per quanto riguarda l'interpretazione dei risultati dei test genetici e delle concentrazioni terapeutiche dei farmaci in combinazione con le indicazioni cliniche del paziente e per determinare dosaggi sicuri ed efficaci.

Riferimenti

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Autore: Cao Longbin, Dipartimento di laboratorio medico, Settimo ospedale affiliato della Southern Medical University