Hai mai visto un bambino così? Un attimo prima stava masticando una coscia di pollo, e un attimo dopo "perse le forze" e russava sul tavolo. All'improvviso si "spegneva" quando era in classe o faceva i compiti. Quando rideva, all'improvviso si "paralizzava" e non riusciva nemmeno a tenere in mano una coscia di pollo. Piangeva e diceva "mostro" prima di andare a letto e non osava chiudere occhio... Sono facili da: Essere frainteso dall'insegnante come uno studente scarso; Essere fraintesi dai genitori come pigri; I suoi compagni di classe lo prendevano in giro definendolo un mostro. Quando “addormentarsi in pochi secondi” si trasforma in “modalità fuori controllo”, si tratta di un “assassino del sonno” dotato di talento o è il corpo a lanciare silenziosamente l’allarme? Oggi daremo un'occhiata alla narcolessia nei bambini, una rara malattia che fa sì che l'interruttore del sonno del cervello vada fuori controllo! 1. Narcolessia nei bambini: l'interruttore del cervello non funziona La narcolessia è un disturbo cronico del ritmo sonno-veglia. Il problema principale è che al cervello manca l'"agente che mantiene lo stato di veglia": l'oressina. In parole povere, il cervello di un neonato è come una "TV con scarso contatto" e lo schermo potrebbe diventare nero o l'immagine potrebbe saltare casualmente in qualsiasi momento! La narcolessia fu proposta per la prima volta dal medico francese Gelineau nel 1880. È considerata una malattia rara a livello internazionale ed è stata inclusa nella "Seconda serie di malattie rare" del mio Paese. In Cina ci sono circa 500.000-700.000 pazienti. Nel mio Paese l'età massima di insorgenza è tra gli 8 e i 12 anni. Può manifestarsi nella prima infanzia, con un ritardo medio di 8-22 anni dall'esordio alla diagnosi, che coincide con il periodo critico della scolarizzazione e dello sviluppo della personalità dei bambini. Si tratta di una malattia cronica che comporta gravi conseguenze per i pazienti e le loro famiglie, soprattutto per i bambini e gli adolescenti. 2. Tetralogia della narcolessia: non confondere la “malattia” con la “pigrizia” 1. Sonnolenza diurna eccessiva (EDS): ne soffre il 100% dei bambini Comportamento quotidiano: pescare in classe, fare un pisolino mentre si mangia, addormentarsi in pochi secondi mentre si gioca e sentirsi ancora assonnati dopo essersi svegliati. L’equivoco dei genitori: pensano erroneamente che sia “restare svegli fino a tardi” ed “essere pigri”, ma la sonnolenza della narcolessia è “irresistibile”, come essere “rapiti da un dormiglione”! 2. Cataplessia: 60-70% Scenario tipico: quando ridi o ti arrabbi, i tuoi muscoli improvvisamente "perdono potenza": le ginocchia diventano deboli, il mento cade, la coscia di pollo che hai in mano "cade liberamente" e, nei casi più gravi, potresti persino cadere a terra. Nota: tra i sintomi lievi potrebbero rientrare solo palpebre cadenti o difficoltà di parola, che possono essere facilmente trascurate! 3. Paralisi del sonno: 25-50% Esperienza orribile: il paziente è cosciente, ma il corpo è in "paralisi del sonno", che spesso si verifica quando il paziente si addormenta o sta per svegliarsi. I bambini potrebbero erroneamente pensare che si tratti di un "incubo". 4. Allucinazioni ipnagogiche: 33-80% Dopo aver chiuso gli occhi, compaiono allucinazioni realistiche (come mostri e sconosciuti), che impediscono al bambino di addormentarsi. Oltre ai quattro sintomi principali, possono verificarsi anche le seguenti manifestazioni: ● Sonno frammentato durante la notte, spesso ci si lamenta di svegliarsi facilmente, di fare molti sogni e di avere difficoltà a riaddormentarsi dopo il risveglio; ● È più comune nei bambini con disturbi mentali comorbidi come disturbo da deficit di attenzione e iperattività, disturbi d'ansia/depressione, ecc., il che comporta delle sfide al trattamento; ● Sintomi del disturbo comportamentale secondario del sonno REM: comportamento di messa in atto dei sogni, ecc.; ● Malattie metaboliche combinate: obesità, diabete, ecc. 3. Patogenesi Il colpevole: carenza di orexina ● L'ipocretina è l'"agente che mantiene lo stato di veglia" del cervello, responsabile di tracciare una linea netta tra "veglia" e "sogno" (sonno REM). ● A causa di anomalie immunitarie o fattori genetici, la secrezione ormonale del bambino è ridotta e il cervello è come una "radio che salta casualmente tra i canali": si mescola ai "sogni" quando è sveglio e "cambia canale" frequentemente quando dorme! 4. Diagnosi: smettila di indovinare, la diagnosi scientifica ti dirà la parola definitiva! Criteri diagnostici (Classificazione internazionale dei disturbi del sonno ICSD-3). 1. Condizione necessaria: Sonnolenza quotidiana eccessiva della durata ≥ 3 mesi. 2. Combinazione confermata: ● Polisonnografia (PSG) + Multiple Sleep Latency Test (MSLT): monitorano la qualità del sonno notturno e testano la velocità con cui si addormentano durante il giorno (i bambini affetti da narcolessia impiegano in media ≤8 minuti per addormentarsi e hanno più di 2 episodi di "sonno con movimenti oculari rapidi"). ● Esame del liquido cerebrospinale: confermare che il livello di ipocretina 1 (Hcrt-1) sia ≤110pg/ml (prova definitiva). 5. Trattamento: per salire di livello e sconfiggere i mostri, hai bisogno di una combinazione di Trattamento farmacologico (per tutta la vita, seguire scrupolosamente i consigli del medico). Trattamento non farmacologico: tutta la famiglia è mobilitata! ● Orari di lavoro e di riposo regolari: avere un orario fisso per dormire e fare 2-3 brevi riposini (15-20 minuti) durante il giorno. ● Gestione delle emozioni: evitare eccitazioni o tensioni eccessive, ridurre i fattori scatenanti della cataplessia e insegnare ai bambini a usare la respirazione profonda per calmare le proprie emozioni. ● Supporto psicologico: spiegare la condizione alla scuola per evitare incomprensioni; aiutare i bambini a comprendere la malattia attraverso libri illustrati e giochi. ● Protezione di sicurezza: evitare di nuotare o andare in bicicletta da soli, evitare di scivolare in bagno ed evitare cadute improvvise e lesioni. 6. I genitori devono leggere! Riconoscimento precoce dei semafori Elenco di autocontrollo dei segnali ad alto rischio ● Addormentarsi più volte durante il giorno e sentirsi ancora assonnati dopo essersi svegliati ● "Crollo" improvviso quando si ride/piange ● Descrizioni frequenti di "paralisi del sonno" o "vedere cose spaventose" prima di andare a letto ● Sonno agitato durante la notte, ma niente russamento (escludendo il russamento) Scala della sonnolenza di Epworth per bambini Valutazione della tabella: Mai = 0 punti; Raramente = 1 punto; Per lo più = 2 punti; Spesso = 3 punti Il punteggio totale varia da 0 a 24. Più alto è il punteggio, più grave è la sonnolenza diurna. Da 0 a 8 è normale, da 9 a 12 è leggermente anormale, da 13 a 16 è moderatamente anormale e >16 è gravemente anormale. Se il punteggio è >16, significa che la sonnolenza diurna è grave. È necessario prestare la massima attenzione alla possibilità che il bambino soffra di narcolessia e recarsi immediatamente in ospedale per ulteriori accertamenti professionali. 7. Riepilogo: Individua e intervieni in anticipo, non lasciare che la tua infanzia resti “intrappolata”! Punto chiave 1: La narcolessia non è "pigrizia", ma il cervello non ha l'"interruttore della veglia"! Punto chiave 2: Addormentarsi in pochi secondi, cataplessia, allucinazioni, paralisi nel sonno = consultare un medico il prima possibile! Punto chiave 3: PSG+MSLT+liquido cerebrospinale Hcrt-1 è il gold standard per la diagnosi! Punto chiave 4: Il trattamento richiede un approccio a due punte: farmaci + comportamento! Una parola ai genitori: se il vostro bambino si addormenta sempre in modo incontrollabile, non esitate, portatelo a fissare un appuntamento con un neurologo pediatrico! Grazie all'intervento scientifico, i bambini possono ancora affrontare ogni giorno pieni di energia! Autori speciali di Hunan Medical Chat: Xi Qiong e Xie Hao, Dipartimento di Pediatria, Xiangya Third Hospital, Central South University Segui @湖南医聊 per ottenere maggiori informazioni sulle scienze sanitarie! (Modificato da Wx) |
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