Giornata mondiale della sindrome di Down: dalla scienza alla cura, la verità che dobbiamo sapere

Il 21 marzo di ogni anno è proclamato dalle Nazioni Unite "Giornata mondiale della sindrome di Down". La scelta di questa data (21/3) è strettamente correlata alla causa della sindrome di Down: la trisomia 21 (un cromosoma 21 in più). Questa giornata speciale ha lo scopo di sensibilizzare l'opinione pubblica sulla sindrome di Down, chiedere l'eliminazione dello stigma e fornire maggiore supporto alle persone con sindrome di Down e alle loro famiglie.

1. Che cos'è la sindrome di Down?

Secondo gli esperti dell'Ospedale Centrale di Yiyang , la sindrome di Down (DS), nota anche come trisomia 21, è una malattia congenita causata da anomalie cromosomiche.

Le cellule umane normali hanno 23 paia (46) di cromosomi, ma le persone con sindrome di Down hanno un cromosoma 21 in più (47), che porta a uno sviluppo fisico e intellettuale anormale. Si tratta di una delle malattie cromosomiche più diffuse negli esseri umani, con un'incidenza media di circa 1 caso ogni 700-1000 neonati in tutto il mondo.

2. Perché si manifesta la sindrome di Down?

Le cause principali sono le anomalie cromosomiche, che si dividono in tre tipologie:

1. Tipo standard (trisomia 21): rappresenta il 95%, perché il cromosoma 21 non si separa quando le cellule riproduttive si dividono, formando un uovo fecondato con un cromosoma in più.

2. Tipo di traslocazione: rappresenta il 3%-4%, il cromosoma 21 in più è attaccato ad altri cromosomi (ad esempio il 14).

3. Tipo a mosaico: rappresenta l'1%-2%, alcune cellule sono normali, altre sono anormali e i sintomi possono essere lievi.

Fattori di rischio:

Il rischio aumenta significativamente quando la madre rimane incinta (soprattutto dopo i 35 anni).

C'è una storia familiare di sindrome di Down o di essere portatore di traslocazione cromosomica.

I fattori ambientali (come le radiazioni e le sostanze chimiche) potrebbero avere qualche effetto, ma le prove non sono chiare.

3. Manifestazioni cliniche della sindrome di Down

1. Caratteristiche tipiche dell'aspetto:

Gli occhi sono ben distanziati, le fessure palpebrali sono inclinate verso l'alto e il ponte del naso è basso e piatto.

Le orecchie sono basse, la bocca è piccola e la lingua è grande, i palmi sono corti e larghi e alcuni pazienti hanno il palmo passante (le linee del palmo corrono attraverso l'intero palmo).

2. Ritardo mentale:

La maggior parte dei pazienti presenta disabilità intellettive da lievi a moderate, ma esistono grandi differenze individuali. Alcuni pazienti riescono ad acquisire le competenze di vita fondamentali attraverso un intervento precoce.

3. Problemi di salute:

Malattie cardiache congenite (circa il 50%), malformazioni dell'apparato digerente (come l'atresia intestinale). Sistema immunitario debole (suscettibilità alle infezioni), ipotiroidismo, problemi di udito o vista. Il rischio di contrarre la malattia di Alzheimer aumenta significativamente con l'età.

4. Come prevenire e fare lo screening?

Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Down, ma è possibile individuarla precocemente attraverso screening e diagnosi prenatali scientifici.

1. Screening prenatale (valutazione del rischio):

Esame NT (11a-14a settimana di gravidanza): lo spessore della translucenza nucale fetale viene misurato mediante ecografia B.

Screening sierologico (inizio gravidanza: da 9 a 13 settimane e 6 giorni; metà gravidanza: da 15 a 20 settimane e 6 giorni): valutazione completa basata sull'età e sugli indicatori del sangue.

Test del DNA non invasivo (NIPT) (dalla 12a settimana alla 22a settimana e 6 giorni di gravidanza): il DNA fetale viene testato attraverso il sangue materno con un tasso di accuratezza >99%.

2. Diagnosi prenatale (conferma):

Amniocentesi (dalla 16a settimana alla 22a settimana e 6 giorni di gravidanza): l'estrazione delle cellule del liquido amniotico per l'analisi cromosomica è il "gold standard" per la diagnosi.

Prelievo dei villi coriali (CVS) (10-13 settimane di gestazione): uno strumento diagnostico precoce.

Raccomandazione: le donne incinte più anziane, quelle con una storia familiare di malattia o quelle ad alto rischio di screening dovrebbero seguire i consigli del medico per la diagnosi prenatale.

5. Come vengono trattati e gestiti i pazienti?

Sebbene la sindrome di Down non sia reversibile, la qualità della vita può essere notevolmente migliorata attraverso un intervento multidisciplinare.

1. Intervento precoce: iniziare la terapia fisica, l'educazione linguistica e l'educazione cognitiva il prima possibile dopo la nascita per stimolare il potenziale.

2. Monitoraggio della salute: controllare regolarmente il cuore, l'udito, la vista e la funzionalità della tiroide e trattare tempestivamente eventuali complicazioni.

3. Istruzione e integrazione sociale: scegliere l'istruzione generale o speciale in base alle capacità individuali, incoraggiare la partecipazione ad attività sociali e coltivare capacità di vita indipendente.

4. Sostegno della famiglia: i genitori devono apprendere conoscenze scientifiche infermieristiche, prestare attenzione alla propria salute mentale e cercare supporto dalle risorse sociali.

6. Abbatti i pregiudizi e diffondi calore

Le persone con sindrome di Down spesso si scontrano con incomprensioni e discriminazioni, ma hanno emozioni forti e una personalità allegra. Con il loro aiuto, molti di loro riescono a portare a termine compiti semplici, partecipare ad attività artistiche e persino diventare atleti Special Olympics. La società dovrebbe:

1. Utilizzare "pazienti con sindrome di Down" invece di "bambini con sindrome di Down", "neonati con sindrome di Down" e altri termini descrittivi per rispettare la loro personalità.

2. Eliminare lo stereotipo della “bassa capacità” e garantire pari opportunità nell’istruzione, nell’occupazione e nell’interazione sociale.

3. Supportare le famiglie dei pazienti, promuovere progetti di integrazione nella comunità e costruire una società inclusiva.

Conclusione

La sindrome di Down non è un "errore", ma una manifestazione naturale della diversità genetica umana. In occasione della Giornata mondiale della sindrome di Down, invitiamo più persone a comprendere questa malattia, a sostituire i pregiudizi con la scienza e a sostituire la discriminazione con la cura. Ogni vita merita rispetto e ogni sforzo può accendere la speranza.

Riferimenti

Organizzazione mondiale della sanità (OMS), Fondazione cinese per l'intervento e il soccorso sui difetti alla nascita, Down Syndrome International

Autore speciale di Hunan Medical Chat: Cao Wei dell'ospedale centrale di Yiyang

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(Modificato da YT)