Giornata mondiale del rene | "Ladro silenzioso": la malattia che "ruba" la funzionalità renale

Se il tuo bambino presenta urine schiumose inspiegabili, calcoli renali ricorrenti o fratture ossee facili, potrebbe essere affetto dalla malattia di Dent. La malattia di Dent è una rara malattia renale ereditaria che colpisce solo 1-3 persone su un milione in tutto il mondo. Fu scoperto per la prima volta dal medico britannico Dent nel 1964, da cui il nome.

Sintomi della malattia di Dent

I primi sintomi della malattia di Dent non sono facili da individuare, ma i genitori devono prestare particolare attenzione se i loro figli presentano le seguenti condizioni. (1) Urina schiumosa: nell'urina sono presenti piccole bollicine, simili alla schiuma della birra, che non scompaiono per molto tempo. (2) Calcoli renali: un contenuto eccessivo di calcio nelle urine può facilmente portare alla formazione di calcoli, che possono causare mal di schiena ed ematuria. (3) Facilmente fratturabili: il calcio viene perso attraverso l'urina e le ossa diventano fragili. Nei bambini, anche un piccolo urto può causare fratture ossee o addirittura sviluppare il rachitismo. (4) Diminuzione della funzionalità renale: lo sviluppo a lungo termine può portare ad un aumento della nicturia e a livelli elevati di creatinina e, nei casi gravi, a insufficienza renale. (5) Altri problemi: un piccolo numero di bambini può presentare anomalie neurologiche, come ritardo dello sviluppo, epilessia, ecc.

Cause della malattia di Dent

La malattia di Dent è correlata a una mutazione genetica ed è una malattia genetica recessiva legata al cromosoma X (in parole povere, il gene che causa la malattia si trova sul cromosoma X e i ragazzi sono più predisposti alla malattia). Circa il 60% dei pazienti è affetto da mutazioni nel gene CLCN5, che aiuta i reni a "riciclare" proteine, calcio e altre sostanze presenti nelle urine. Quando si verifica un problema genetico, queste sostanze si riversano nelle urine, causando problemi come calcoli e osteoporosi. Circa il 15% dei pazienti è associato a mutazioni del gene OCRL1 (questi pazienti possono avere anche problemi agli occhi, al cervello, ecc., una condizione chiamata sindrome di Lowe). Le donne sono solitamente portatrici e non presentano sintomi; la maggioranza dei pazienti è costituita da uomini.

Come catturare questo "ladro silenzioso"

Per formulare la diagnosi, i medici si avvalgono di una combinazione di sintomi e di un esame obiettivo.

1. Esame delle urine: verificare la presenza di proteinuria a basso peso molecolare (come la β2 microglobulina) e ipercalciuria.

2. Esame del sangue: potrebbero verificarsi ipofosfatemia e metabolismo anomalo della vitamina D.

3. Test genetici: il metodo diagnostico più accurato in grado di rilevare direttamente le mutazioni nei geni CLCN5 o OCRL1.

4. Esame diagnostico per immagini: ecografia o TAC per verificare la presenza di calcoli renali e calcificazione renale.

Come trattare la malattia di Dent?

Attualmente non esiste una cura specifica per la malattia di Dent, ma una gestione scientifica può proteggere la funzionalità renale. (1) Adeguamento dietetico: seguire una dieta povera di sale, assumere una quantità moderata di proteine ​​di alta qualità (come uova e pesce), evitare un'eccessiva integrazione di calcio o vitamina D, bere molta acqua e ridurre il rischio di calcoli. (2) Controlli regolari: controllare la routine delle urine, la funzionalità renale e gli elettroliti ogni 3-6 mesi e assumere farmaci che abbassano il calcio nelle urine o farmaci che proteggono i reni secondo le raccomandazioni del medico. (3) Evitare fattori che possono danneggiare i reni: non assumere antidolorifici, rimedi popolari o altri farmaci che possono danneggiare i reni. (4) Consulenza genetica: alle coppie con una storia familiare della malattia si consiglia di sottoporsi a test genetici prima della gravidanza per ridurre il rischio che il bambino sia malato.

(Autore: Jia Lili e Qi Jiwei, Dipartimento di Pediatria, Eastern Theater Command General Hospital)