Se si verificano questi tre sintomi, bisogna prestare la massima attenzione alla sindrome emofagocitica!

Autore: Wang Zhao, primario, Beijing Friendship Hospital, Capital Medical University

Revisore: Zhi Xiuyi, primario, ospedale di Xuanwu, Capital Medical University

Quando le persone sentono il nome sindrome emofagocitica, ne capiscono il significato letterale, ovvero che le cellule del sangue vengono ingoiate e mangiate.

Questo è effettivamente il caso, perché per primi si scoprì che i macrofagi possono fagocitare le cellule del sangue, causando una diminuzione delle cellule del sangue, per cui la malattia fu chiamata sindrome emofagocitica. Tuttavia, nel 2004, il suo nome internazionale ufficiale è stato cambiato in linfoistiocitosi emofagocitica.

Perché cambiare il nome? Questo perché ci rendiamo conto che la causa più importante di questa malattia è la tempesta di fattori infiammatori potenzialmente mortali. Questo fattore infiammatorio viene secreto principalmente tramite l'attivazione e la proliferazione anomala di linfociti, monociti e macrofagi. Ha una regolazione negativa sul midollo osseo, inibisce la crescita e la proliferazione delle cellule emopoietiche del midollo osseo e provoca una diminuzione delle cellule del sangue.

Naturalmente, un'attivazione eccessiva dei macrofagi ingloberà alcune cellule del sangue normali e perfino le cellule staminali e progenitrici emopoietiche, che è anche una delle cause della riduzione delle cellule del sangue.

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Molte persone comuni credono che le malattie benigne non rappresentino generalmente un grosso problema e che solo quelle maligne siano pericolose per la vita. In realtà non è così. In sostanza, la sindrome emofagocitica non è una malattia maligna, ma è spesso più pericolosa delle malattie maligne e provoca la morte più rapidamente.

A seconda della causa, la sindrome emofagocitica può essere suddivisa in sindrome emofagocitica primaria e sindrome emofagocitica secondaria.

La sindrome emofagocitica primaria è caratterizzata da un evidente difetto genetico, che alla fine porta all'insorgenza della malattia. Tali pazienti hanno spesso una storia familiare e generalmente necessitano di trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche.

I pazienti con sindrome emofagocitica secondaria vengono spesso sottoposti a test genetici e funzionali e, secondo gli standard attuali, non è stato individuato alcun chiaro difetto genetico della sindrome emofagocitica primaria. Di solito ha una causa chiara, come ad esempio fattori infettivi secondari, fattori tumorali, fattori di malattie immunitarie reumatiche, trapianto di organi o alcune malattie metaboliche, nonché alcune sindromi emofagocitiche indotte da farmaci, quindi le cause sono molteplici.

La causa diretta della morte dei pazienti affetti da sindrome emofagocitica indotta dal tumore è spesso la tempesta di fattori infiammatori indotta dal tumore, che porta all'insufficienza d'organo e alla morte.

A livello internazionale esiste una certa controversia su come sospettare o considerare la sindrome emofagocitica in una fase precoce, ma in generale, ci sono tre opinioni prevalenti:

Innanzitutto, la febbre di origine sconosciuta. Il paziente ha una febbre persistente, ma è difficile spiegare questa febbre persistente e incontrollabile con una causa certa, come un'infezione fungina, un'infezione batterica o un reumatismo.

Il secondo punto è l'epatosplenomegalia inspiegata o la funzionalità epatica compromessa. Non è stata riscontrata epatite, né lesioni indotte da farmaci, né altre cause che potessero spiegare il danno epatico e l'epatosplenomegalia.

Terzo, riduzione inspiegabile delle cellule del sangue. Vale a dire che si verifica una diminuzione di due o più linee di cellule del sangue, ma il paziente è stato sottoposto a numerosi esami, come la puntura del midollo osseo, e la causa della diminuzione delle cellule del sangue non può essere individuata con chiarezza.

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Quando si verificano questi tre punti, si deve prendere in considerazione la sindrome emofagocitica. In questo momento, è necessario completare il prima possibile vari esami specifici, come il test della ferritina sierica, del CD25 solubile, dell'attività delle cellule NK, ecc. Dopo una diagnosi chiara, il trattamento può essere iniziato il prima possibile.

La diagnosi precoce e il trattamento precoce sono gli aspetti più importanti per curare o migliorare l'efficacia della sindrome emofagocitica.

La sindrome emofagocitica è una malattia interdisciplinare.

L'indagine ha scoperto che 1/3 o 1/4 dei pazienti si sono recati per la prima volta al reparto di malattie epatiche a causa della febbre e di una funzionalità epatica anomala. Dopo l'esame, riscontrarono una diminuzione delle cellule del sangue e sospettarono una sindrome emofagocitica, quindi si recarono al reparto di ematologia per le cure.

Ma per il trattamento finale è più indicata l'ematologia. Perché? Poiché molti pazienti necessitano di trapianti e utilizzano alcuni farmaci citotossici e chemioterapici, il reparto di ematologia ha maggiore esperienza in questo settore.

Tuttavia, ci sono alcuni pazienti con sindrome emofagocitica associata ai reumatismi. Questi pazienti potrebbero aver bisogno di essere curati solo nel reparto di reumatologia. Questo perché la sindrome emofagocitica associata al reumatismo viene trattata con una terapia ormonale d'urto nelle fasi iniziali e i farmaci citotossici vengono presi in considerazione solo se l'effetto non è buono.

Esistono anche alcune sindromi emofagocitiche legate alla gravidanza, che sono molto pericolose. Se diagnosticata e curata in tempo, sia la madre che il bambino possono essere al sicuro. Tuttavia, se la diagnosi e il trattamento non vengono effettuati tempestivamente, la vita sia del bambino che della madre saranno in pericolo.

Si tratta quindi di una malattia interdisciplinare, che non riguarda solo l'ematologia e la pediatria, ma anche le malattie infettive, la terapia intensiva, l'epatologia, la reumatologia e l'immunologia, e perfino l'ostetricia e la ginecologia.