Giornata mondiale delle malattie rare | La gestione nutrizionale protegge la vita dei pazienti affetti da malattie rare

Anche se "raro" sembra un termine molto lontano per noi, nel mondo ci sono più di 8.000 malattie rare, che colpiscono fino a 300 milioni di persone. In Cina ci sono circa 20 milioni di pazienti affetti da malattie rare, metà dei quali sono bambini. Nel campo del trattamento completo delle malattie rare, la gestione nutrizionale gioca un ruolo importante.

Perché i nutrizionisti sono necessari per il trattamento delle malattie rare?

Molte malattie rare (in particolare le malattie metaboliche ereditarie) comportano anomalie metaboliche; la gestione della dieta e il miglioramento metabolico dei pazienti sono componenti importanti del trattamento. In questo momento, i nutrizionisti professionisti diventano una figura indispensabile. L'obiettivo del trattamento nutrizionale per le malattie metaboliche genetiche è quello di ridurre l'assunzione di alimenti che possono aggravare i problemi metabolici attraverso la gestione nutrizionale, garantendo al contempo che i pazienti possano seguire una dieta equilibrata e mantenere uno stato di salute. Soprattutto durante la lunga fase della vita che va dall'infanzia all'età adulta, l'intervento nutrizionale è una base importante per il trattamento.

Cosa raccomandano le linee guida internazionali?

Le linee guida internazionali raccomandano che i pazienti affetti da malattie rare ricevano un trattamento dietetico personalizzato e controlli regolari. L'obiettivo di queste diete speciali non è solo quello di limitare gli alimenti che possono aggravare la condizione, ma anche di garantire al paziente una dieta equilibrata e di aiutarlo a mantenere una crescita, uno sviluppo e una salute normali. Le linee guida dell'American Society of Enteral and Parenteral Nutrition hanno raccomandato che gli esperti di nutrizione siano membri chiave del team di trattamento delle malattie metaboliche genetiche e forniscano ai pazienti regolari indicazioni dietetiche, formazione e servizi di follow-up.

In quali circostanze le malattie rare richiedono un supporto nutrizionale?

1. Trattamento nutrizionale personalizzato in base alle caratteristiche della malattia: alcune malattie rare (in particolare le malattie metaboliche genetiche) possono causare vari problemi dovuti a disturbi metabolici nell'organismo, come carenza di enzimi, accumulo di intermedi metabolici o metabolismo anomalo dei nutrienti. In questi casi, un adattamento scientifico della dieta può aiutare efficacemente i pazienti ad alleviare i sintomi e persino a migliorare le loro condizioni. Per esempio:

Malattia da accumulo di glicogeno: i pazienti sono inclini all'ipoglicemia. Integrando l'amido di mais crudo come fonte di carboidrati, è possibile stabilizzare la glicemia, alleviare sintomi come l'ingrossamento del fegato e prolungare la sopravvivenza.

Iperfenilalaninemia: una dieta povera di proteine ​​può ridurre i danni al sistema nervoso causati da disturbi del metabolismo proteico.

Malattia di Wilson: una dieta povera di rame può ridurre l'accumulo di rame nell'organismo e alleviare la condizione.

Sindrome di Prader-Willi: una dieta povera di sale, di grassi e di calorie può aiutare a controllare l'obesità e le sue complicazioni.

2. Fornire supporto per il trattamento a lungo termine: la maggior parte dei pazienti affetti da malattie rare necessita di una gestione a lungo termine o addirittura per tutta la vita. Con il progredire della malattia, molti pazienti soffriranno di esaurimento fisico dovuto alla malattia, il loro stato nutrizionale peggiorerà gradualmente e sperimenteranno problemi come perdita di peso, affaticamento e persino perdita di massa muscolare. In questo caso, il supporto nutrizionale è particolarmente importante. Ad esempio, i pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica (SLA, nota anche come morbo di Lou Gehrig) presentano atrofia muscolare progressiva, difficoltà a deglutire e a respirare e sono spesso accompagnati da un graduale declino dello stato nutrizionale, perdita di peso, affaticamento e perdita di tessuto corporeo magro. Rafforzando il supporto nutrizionale, è possibile aiutare i pazienti a ritardare il declino fisico, migliorare la qualità della vita e persino prolungare la sopravvivenza.

(Autore: Li Rongrong, Dipartimento di Nutrizione Clinica, Peking Union Medical College Hospital, Accademia Cinese delle Scienze Mediche)