Crescita e sviluppo lenti, si è rivelato un problema cardiaco?

Autore: Zhang Zhifang, vice primario presso lo Shanghai Children's Medical Center, Facoltà di Medicina dell'Università Jiao Tong di Shanghai

Revisore: Chen Yiwei, vice primario, Shanghai Children's Medical Center, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Xiaoyueliang (pseudonimo) è una bambina di 3 anni. All'asilo, la sua altezza e la sua corporatura sono molto più piccole rispetto agli altri bambini. Il bambino di 3 anni è alto 87 cm e pesa 10,6 kg. Non le piace molto giocare e preferisce stare seduta in silenzio a disegnare. Secondo la madre di Xiaoyueliang, il bambino è nato naturalmente a termine e il medico ha affermato che sia il punteggio che il peso erano buoni al momento della nascita. Tuttavia, durante l'infanzia, la madre notò che Xiaoyueliang tendeva a sudare molto quando succhiava il latte, mangiava lentamente e diventava facilmente irritabile e irrequieta. Pensava che ciò fosse dovuto alla sua mancanza di esperienza nell'educazione dei bambini e al fatto che il suo metodo di alimentazione fosse sbagliato, quindi non cercò attivamente cure mediche. Durante la crescita, Xiaoyueliang ha sempre avuto scarso appetito. Non riesce a mangiare quanto gli altri bambini della sua età e la sua crescita e il suo sviluppo sono inferiori alla curva di crescita standard. Inoltre, Xiaoyueliang preferisce stare in silenzio e non gli piace muoversi. Non gli piace correre e saltare all'aperto e a volte gli manca persino il fiato dopo aver fatto attività. Durante la visita medica prima dell'inizio della scuola materna, ci è stato detto che il bambino aveva un soffio al cuore e ci è stato consigliato di portare Xiaoyueliang in un ospedale pediatrico specializzato per un controllo approfondito. Dopo l'esame da parte di uno specialista pediatra, si è scoperto che Xiaoyueliang non solo non soddisfaceva gli standard di altezza e peso, ma aveva anche una serie di problemi come fegato ingrossato, cuore ingrossato e soffio al cuore. Un ulteriore esame ecografico cardiaco ha rivelato una cardiomiopatia dilatativa e un'insufficienza cardiaca. Dopo il ricovero in ospedale e una serie di diagnosi e trattamenti, l'appetito di Xiaoyueliang aumentò gradualmente e anche il suo peso aumentò. Dopo la nuova visita, anche gli indicatori della funzionalità cardiaca sono migliorati, ma sono ancora necessari un'attenta visita di controllo e controlli periodici, nonché una terapia farmacologica.

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1. Che cos'è la cardiomiopatia dilatativa?

La cardiomiopatia dilatativa, nota anche come cardiomiopatia congestizia, è il tipo di cardiomiopatia più comune nei bambini. Può manifestarsi come ingrossamento dell'intero cuore, in particolare del ventricolo sinistro, e contrazioni cardiache deboli, spesso accompagnate da insufficienza cardiaca o addirittura scompenso cardiaco.

2. Quali sono le principali manifestazioni della cardiomiopatia dilatativa?

La maggior parte dei bambini affetti da cardiomiopatia dilatativa mostra spesso sintomi di affaticamento, perdita di appetito e inattività; alcuni bambini possono anche provare dolore addominale. Nella prima infanzia, i sintomi possono includere difficoltà nell'alimentazione, mancato aumento di peso, difficoltà respiratorie durante la suzione del latte, irritabilità e sudorazione eccessiva. In alcuni bambini può addirittura verificarsi una sincope cardiaca. L'esame fisico può rivelare un cuore ingrossato e soffi cardiaci. In caso di insufficienza cardiaca si possono verificare edema degli arti inferiori, epatomegalia e ritmo di galoppo.

3. Quali sono le cause più comuni della cardiomiopatia dilatativa?

Attualmente, la causa della cardiomiopatia dilatativa nella maggior parte dei pazienti non è ancora del tutto chiara. Potrebbe essere correlato a fattori quali mutazioni genetiche (MYH7, MYBP3), genetica, aritmie (tachicardia atriale, sindrome da preeccitazione), metabolismo (come carenza di carnitina) e disturbi nutrizionali (come carenza di selenio).

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4. Avere la cardiomiopatia dilatativa è una “condanna a morte”?

Nella fase avanzata della cardiomiopatia dilatativa è spesso presente insufficienza cardiaca, che compromette la funzione di pompaggio del cuore. Sebbene l'insufficienza cardiaca sia la principale causa diretta di morte per malattie cardiovascolari, avere una cardiomiopatia dilatativa non significa essere "condannati a morte". Se si individua una causa chiara, come un'aritmia (tachicardia atriale, sindrome da preeccitazione), un problema metabolico (come una carenza di carnitina), ecc., e si somministra un trattamento mirato, il bambino può guarire completamente. Per altri bambini con cause sconosciute, i farmaci anti-insufficienza cardiaca standardizzati e personalizzati e i trattamenti mediante dispositivi possono anche migliorare parzialmente la funzionalità cardiaca e ritardare la progressione della malattia. I bambini affetti da cardiomiopatia dilatativa allo stadio terminale e insufficienza cardiaca possono essere salvati dal trapianto di cuore.

5. Come standardizziamo il trattamento della cardiomiopatia dilatativa?

Per trattare la cardiomiopatia dilatativa, il trattamento principale è sintomatico, ovvero mirato all'insufficienza cardiaca, con terapia farmacologica associata a miglioramenti dello stile di vita. Non bisogna trascurare alcun aspetto: evitare infezioni respiratorie, affaticamento eccessivo e altri fattori scatenanti, cercare tempestivamente cure mediche, usare i farmaci in modo standardizzato, monitorare e gestire la dieta, l'assunzione di acqua e le variazioni di peso. È particolarmente importante sottolineare che la terapia farmacologica standardizzata è comunque necessaria anche quando la condizione è stabile. Il fondamento della terapia contro l'insufficienza cardiaca è l'uso standardizzato e sufficiente di farmaci in grado di migliorare la prognosi dell'insufficienza cardiaca. Quando l'insufficienza cardiaca raggiunge un certo grado, possono essere presi in considerazione anche trattamenti non farmacologici in base alla condizione, come la terapia di resincronizzazione cardiaca, il defibrillatore cardioverter impiantabile, la terapia con dispositivo di assistenza ventricolare, il trapianto di cuore, ecc. La cosa più importante è che i genitori prestino sufficiente attenzione, rilevino precocemente i sintomi e i cambiamenti nelle condizioni dei bambini e cooperino con i medici per la gestione e il trattamento della malattia a lungo termine.

6. Devo assumere il farmaco per curare la cardiomiopatia dilatativa per tutta la vita?

Esistono due tipi di farmaci terapeutici: uno è costituito dai farmaci che aiutano ad alleviare i sintomi, come i diuretici, i vasodilatatori o i cardiotonici; l'altro riguarda i farmaci che aiutano a prolungare la sopravvivenza, tra cui gli inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACEI)/bloccanti del recettore dell'angiotensina II (ARB), gli inibitori del recettore dell'angiotensina/neprilisina (ARNI), i beta-bloccanti, gli antagonisti dell'aldosterone, gli inibitori del co-trasportatore sodio-glucosio di tipo 2 (SGLT2i), gli inibitori del nodo del seno e i nuovi agonisti solubili della guanilato ciclasi. Il primo tipo di farmaco viene utilizzato solo quando i sintomi sono evidenti o più gravi, mentre il secondo tipo deve essere assunto a lungo termine e in quantità sufficienti. Naturalmente, quando si usano farmaci per l'insufficienza cardiaca, ci sono molte cose che richiedono attenzione e osservazione, quindi è meglio usarli e regolarli sotto la guida di un medico.

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7. In quali circostanze è necessario un trapianto di cuore? Esiste un cuore artificiale?

A causa della scarsità di donatori per il trapianto e dell'elevato costo del trapianto, il trapianto di cuore viene solitamente utilizzato come trattamento non convenzionale per l'insufficienza cardiaca avanzata, in particolare per il trapianto di cuore pediatrico. Attualmente in Cina non ci sono molti ospedali in grado di eseguire trapianti cardiaci pediatrici. Lo Shanghai Children's Medical Center affiliato alla Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, dove lavoro, ha eseguito il primo trapianto di cuore pediatrico dal 2019 e ha completato 12 trapianti di cuore pediatrici fino al 2024. La ricerca e lo sviluppo di cuori artificiali non si sono mai fermati, ma finora la chirurgia permanente del trapianto di cuore artificiale è ancora immatura. Tuttavia, i dispositivi di assistenza ventricolare sono relativamente maturi e vengono solitamente utilizzati come soluzione di transizione in attesa di un trapianto di cuore, ma possono essere utilizzati anche per trattamenti a lungo termine.

8. Ci sono nuove speranze per il trattamento della cardiomiopatia dilatativa?

Con il progresso della scienza e della tecnologia e l'attivo sviluppo della ricerca medica, continuano a emergere nuovi metodi di trattamento. Negli ultimi anni sono emersi diversi nuovi farmaci in grado di migliorare la prognosi dell'insufficienza cardiaca, tra cui gli inibitori del recettore dell'angiotensina/neprilisina (ARNI), i beta-bloccanti, gli antagonisti dell'aldosterone, gli inibitori del co-trasportatore sodio-glucosio di tipo 2 (SGLT2i) e i nuovi agonisti solubili della guanilato ciclasi (vilicipguat). I "cinque fiori d'oro" rappresentati hanno ottenuto buoni effetti terapeutici nel migliorare l'insufficienza cardiaca. Credo che in futuro ci saranno altre nuove speranze.

9. Dopo che si è verificato lo scompenso cardiaco, come gestire in modo completo lo stile di vita del bambino?

I pazienti affetti da insufficienza cardiaca devono seguire una dieta leggera ed evitare un'eccessiva assunzione di sale. Una restrizione rigorosa dell'assunzione di sodio non è raccomandata negli stadi lievi o stabili dell'insufficienza cardiaca. Per i pazienti con insufficienza cardiaca che presentano sintomi anche con poca attività, si raccomanda di limitare l'assunzione di sodio a <3 g/giorno. In caso di insufficienza cardiaca acuta con sovraccarico di volume, l'assunzione di sodio deve essere limitata a <2 g/die.

I pazienti con insufficienza cardiaca da lieve a moderata non hanno bisogno di limitare di routine l'assunzione di liquidi. I pazienti con grave insufficienza cardiaca limitano l'assunzione di liquidi a 1,5-2,0 L/giorno. L'assunzione di liquidi in questo caso comprende acqua potabile, porridge, zuppa, ecc. È meglio consumarli in piccole quantità, in più volte. Allo stesso tempo, dovresti osservare e registrare più spesso il volume dell'urina. Durante il periodo stabile dell'insufficienza cardiaca, la quantità di liquidi assunti e il volume di urina dovrebbero rimanere sostanzialmente gli stessi.

I pazienti affetti da insufficienza cardiaca dovrebbero misurare e registrare il proprio peso ogni giorno alla stessa ora e nelle stesse condizioni, in modo da poter rilevare tempestivamente la ritenzione idrica.

Ridurre il tempo trascorso seduti e fare esercizio fisico gradualmente. Nei pazienti gravemente malati che presentano costrizione toracica, mancanza di respiro e incapacità di tollerare le attività quotidiane, l'attività fisica deve essere rigorosamente limitata. Una volta stabilizzate le condizioni, la quantità di esercizio deve essere gradualmente aumentata in modo appropriato, ma è necessario elaborare un piano di esercizi sotto la guida di un medico o di un professionista, in base alle circostanze personali.

Infine, va sottolineato che la maggior parte delle linee guida nazionali e internazionali indicano che i bambini con cardiomiopatia dilatativa stabile possono ricevere vaccini inattivati ​​e, per i vaccini attenuati, si raccomanda che la decisione se vaccinare o meno venga presa dopo la valutazione di uno specialista.