Per prevenire la sindrome di Down, la comunità e la famiglia sono i più importanti

Questo è il 4840° articolo di Da Yi Xiao Hu

La sindrome di Down è una malformazione congenita ereditaria che compromette gravemente la salute e la qualità della vita della popolazione. È nota anche come idiozia congenita o sindrome della trisomia 21. È causata da un'anomalia nel cromosoma 21 quando le cellule germinali formano i gameti, con conseguente presenza di un cromosoma 21 in più nelle cellule somatiche embrionali. Il tasso di incidenza aumenta con l'età della donna incinta. Nel 2011, l'Assemblea generale delle Nazioni Unite ha designato il 21 marzo come Giornata mondiale della sindrome di Down e ogni anno si organizzano eventi per ricordare e promuovere la prevenzione e il trattamento di questa malattia.

La sindrome di Down prende il nome dal medico britannico John Langdon Down che la scoprì per primo nel 1866. Le manifestazioni cliniche sono: 1. Caratteristiche facciali particolari, occhi distanti, naso schiacciato, orecchie basse e lingua sbavante. 2. La crescita e lo sviluppo sono ritardati, con un notevole ritardo sia nello sviluppo fisico che in quello intellettuale. 3. Deformità degli arti o degli organi, come la displasia palmare e la cardiopatia congenita. Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Down. Ciò che si può fare è un allenamento funzionale e un trattamento sintomatico di supporto per migliorare la qualità della vita. L'attenzione della prevenzione e del trattamento è rivolta alla preparazione alla gravidanza e allo screening prenatale per individuare eventuali malformazioni congenite. Pertanto, la famiglia e la comunità sono i fattori più importanti nella prevenzione della sindrome di Down.

1. Centro di servizi sanitari della comunità

La sindrome di Down è una malattia fondamentale per la prevenzione delle malformazioni congenite nei servizi sanitari pubblici di base del Paese, durante la preparazione alla gravidanza e gli esami prenatali. Questa importante misura di sanità pubblica volta a proteggere la salute delle donne e dei bambini viene attuata principalmente negli ambulatori di ostetricia e ginecologia dei centri di servizi sanitari comunitari. Ogni famiglia dovrebbe saperlo e farlo. Prima delle 13 settimane di gravidanza, le donne incinte dovrebbero recarsi presso l'ospedale della comunità per redigere un "Manuale sulla salute della madre e del bambino" e iniziare gli esami prenatali standardizzati.

2. Preparazione prima della gravidanza

La preparazione pre-gravidanza comprende tre aspetti: preparazione teorica, preparazione fisica e preparazione psicologica sia per gli uomini che per le donne. Per la maggior parte delle coppie sane, la preparazione pre-gravidanza si completa recandosi presso la clinica ostetrica e ginecologica dell'ospedale 3-6 mesi prima di pianificare il concepimento. Chiedendo informazioni sulla storia clinica, eseguendo esami fisici e gli esami ausiliari necessari, ostetrici e ginecologi indagano e analizzano il background genetico, l'ambiente di vita e la salute fisica e mentale di marito e moglie, valutano i rischi di concepire un bambino sano, decidono quali misure di intervento devono essere implementate, promuovono i fattori favorevoli, prevengono quelli sfavorevoli e compiono il primo passo per garantire la salute dei bambini.

La preparazione pre-gravidanza standardizzata consente a ostetrici e ginecologi di utilizzare le prove scientifiche esistenti e di fornire alle coppie consigli migliori sulla gravidanza e le misure di intervento necessarie, sulla base di un'analisi completa dei loro dati clinici. Inclusa la preparazione alla vita quotidiana e l'integrazione di acido folico. L'acido folico è un nutriente del complesso vitaminico B, noto anche come vitamina B9.

L'acido folico è una sostanza essenziale per la crescita fetale. L'integrazione tempestiva di una quantità adeguata di acido folico durante la preparazione alla gravidanza e la gravidanza stessa può migliorare efficacemente la qualità dell'ovulo fecondato e del feto, aiutare a prevenire malattie come malformazioni del tubo neurale, sindrome di Down, cardiopatie congenite e labbro leporino nei neonati e può anche prevenire il parto prematuro e l'anemia megaloblastica durante la gravidanza.

Autore: Filiale di Qingpu dell'ospedale di Zhongshan affiliata all'Università di Fudan

Medico capo di pediatria Xu Lingmin