Quanto ne sai sull'atrofia muscolare spinale (SMA)?

Nel 2021 è diventato molto popolare un medicinale speciale chiamato "Nosinersen Sodium Injection", in grado di curare la rara malattia "Atrofia muscolare spinale".

Non è solo perché porta speranza alle famiglie dei bambini affetti da SMA, la cosa più importante è che questo farmaco dagli effetti speciali e dal prezzo esorbitante è stato finalmente incluso nel catalogo dell'assicurazione medica nazionale. Il prezzo scontato, tale da rompere un osso, ha suscitato innumerevoli accese discussioni e la SMA ha attirato anche l'attenzione del grande pubblico. Quindi, di cosa si tratta esattamente? Oggi entriamo insieme nel mondo SMA!

Che cosa è SMA?

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica autosomica recessiva monogenica grave, letale e invalidante che provoca debolezza e atrofia muscolare nei pazienti a causa della degenerazione dei motoneuroni. È la principale causa genetica di morte nei bambini di età inferiore ai 2 anni e attualmente non esiste una cura.

Quali sono le caratteristiche dell'SMA?

Il tasso di incidenza dell'SMA nei neonati è di circa 1/6000-1/10000. Una persona su 40-50 nella popolazione generale è portatrice del gene patogeno SMA . Se entrambi i coniugi sono portatori del gene patogeno SMA, le probabilità di partorire un bambino malato sono 1/4, quelle di partorire un bambino portatore sano sono 1/2 e quelle di partorire un bambino sano sono 1/4. I pazienti affetti da SMA potrebbero non presentare alcun sintomo o manifestazione durante il periodo fetale e neonatale e non possono essere rilevati tramite esami prenatali di routine (come l'ecografia B), il che rende la malattia estremamente nascosta.

Manifestazioni cliniche e classificazione?

L'età di insorgenza dei pazienti affetti da SMA varia notevolmente e la malattia può manifestarsi da prima della nascita fino all'età adulta. Esistono cinque tipi:

Nel corpo umano è presente una proteina chiamata "neurone motore di sopravvivenza (SMN)". La quantità e la funzione normali di questa proteina sono prerequisiti per il libero movimento dei muscoli umani. Una sua carenza provoca la morte dei motoneuroni nel corno anteriore del midollo spinale, con conseguente atrofia muscolare e conseguente insorgenza di SMA.

Circa il 90% della proteina SMN è prodotto dal gene del motoneurone di sopravvivenza 1 (SMN1), mentre una piccola quantità è prodotta dal gene del motoneurone di sopravvivenza 2 (SMN2). Pertanto, quando manca il gene SMN1, solo una piccola quantità della proteina SMN completa può essere trascritta dal gene SMN2, ma queste proteine ​​non sono sufficienti a mantenere normali attività umane. Pertanto, il numero di geni SMN2 influenzerà direttamente l'insorgenza della SMA e la gravità della malattia.

Come si può prevenire l'SMA?

Data la gravità dell'SMA e le sue caratteristiche di prevenibilità e controllo, è una pratica consolidata sia in patria che all'estero sottoporre a screening i portatori di SMA per la popolazione fertile, valutare il rischio genetico di avere un bambino SMA, eseguire una diagnosi prenatale quando necessario e prevenire la nascita di un bambino SMA.

Come si cura l'SMA?

Indipendentemente dal tipo di SMA, attualmente non esiste una cura efficace, che si concentra principalmente sul trattamento sintomatico, sul trattamento di supporto, sul trattamento riabilitativo, ecc. e che previene e cura attivamente le complicazioni.

"Nessun piccolo gruppo dovrebbe essere abbandonato." Invitiamo la società a prestare maggiore attenzione a questo gruppo speciale, a sostenere lo screening dei portatori e la diagnosi prenatale per i gruppi ad alto rischio, a prevenire scientificamente l'insorgenza dell'SMA e a fare in modo che le malattie rare non facciano più paura.