Oggi è la "Giornata mondiale della SLA". Siate attenti se notate questi primi sintomi!

Il 21 giugno è la Giornata mondiale contro la SLA. Questa malattia non è sconosciuta a molte persone. Il famoso fisico britannico Stephen Hawking, ormai scomparso, era un tempo malato di SLA. La malattia è caratterizzata da graduale atrofia e debolezza muscolare, che alla fine portano all'incapacità di muoversi e alla paralisi, come se il corpo venisse gradualmente congelato dal ghiaccio. Attualmente non è stata trovata una cura per la SLA, ma un trattamento precoce e standardizzato ha effetti positivi nel migliorare i sintomi del paziente e nel ritardare la progressione della malattia.

Che cosa è la SLA?

SLA è il nome comune della sclerosi laterale amiotrofica, un tipo di malattia dei motoneuroni. La malattia del motoneurone è un gruppo di malattie neurodegenerative croniche progressive di origine sconosciuta che colpiscono selettivamente le cellule del corno anteriore del midollo spinale, i motoneuroni del tronco encefalico, le cellule piramidali corticali e i tratti piramidali (tratto corticospinale e tratto corticobulbare). La malattia del motoneurone comprende quattro tipi clinici: sclerosi laterale amiotrofica (SLA), atrofia muscolare progressiva, paralisi bulbare progressiva e sclerosi laterale primaria. Tra queste, la SLA è la forma più comune di malattia del motoneurone.

La malattia del motoneurone è per lo più sporadica, con un tasso di incidenza di (0,4-2,6)/100.000 all'anno e un tasso di prevalenza di (4-6)/100.000. L'età di insorgenza può variare dai 10 agli 80 anni, ma la maggior parte dei casi si verifica dopo la mezza età, con un'età media compresa tra i 40 e i 50 anni. Nel mio Paese, l'età di massima incidenza della SLA è intorno ai 50 anni, ma l'età di insorgenza tende a essere più precoce: un piccolo numero di pazienti sviluppa la malattia intorno ai 20 anni. Il tasso di incidenza nei maschi è più alto di quello nelle femmine, con un rapporto di (1,5-2):1. Con l'aumentare dell'età di insorgenza, questo rapporto diminuisce gradualmente. All'età di 70 anni, il rapporto uomini-donne è di 1:1.

I pazienti affetti da malattia del motoneurone spesso muoiono per insufficienza respiratoria causata dalla paralisi dei muscoli respiratori o da altre complicazioni, solitamente entro 2-5 anni. Circa il 10% dei pazienti sopravvive per più di 10 anni. La SLA che inizia con il coinvolgimento dei muscoli respiratori solitamente progredisce più rapidamente e ha un periodo di sopravvivenza significativamente più breve.

Bisogna sottolineare la diagnosi precoce della SLA

La SLA solitamente si sviluppa in modo subdolo dopo la mezza età e progredisce lentamente. Le manifestazioni cliniche includono debolezza muscolare, atrofia muscolare e fascicolazioni (contrazioni muscolari), accompagnate da iperreflessia, segni patologici positivi e altri segni di coinvolgimento simultaneo dei motoneuroni superiori e inferiori. Non vi è alcun deficit sensoriale e l'elettromiografia evidenzia il tipico danno neurogeno, che di solito può portare a una diagnosi clinica.

L'atrofia muscolare del paziente spesso inizia con l'atrofia dei piccoli muscoli delle mani, che si manifesta con movimenti goffi e deboli di una o entrambe le dita, per poi estendersi gradualmente all'avambraccio, alla parte superiore del braccio e ad altre parti, e infine colpire i muscoli respiratori, portando all'insufficienza respiratoria. Alcuni pazienti manifestano difficoltà di parola, raucedine e disfagia nelle fasi iniziali e viene loro diagnosticata una paralisi bulbare progressiva, un tipo di malattia che progredisce rapidamente e ha una prognosi infausta.

Attualmente non esiste una cura per la SLA, ma un trattamento precoce e standardizzato può migliorare i sintomi del paziente e ritardare la progressione della malattia. Durante il processo di diagnosi precoce, è necessario differenziare la malattia da una serie di altre patologie in base a diversi sintomi e segni, come la spondilosi cervicale, la siringomielia, la neuropatia motoria multifocale, la malattia di Hirayama, la malattia di Kennedy, la paraplegia spastica ereditaria, la sindrome paraneoplastica, ecc.

Prendiamo come esempio la spondilosi cervicale. Si tratta di una malattia del midollo spinale causata dalla degenerazione delle vertebre cervicali, dei dischi intervertebrali o delle articolazioni, che provoca la compressione del midollo spinale e delle radici nervose nelle parti corrispondenti. Sia la SLA che la malattia di Huntington sono comuni nelle persone di mezza età e negli anziani e le manifestazioni cliniche sono simili. Tuttavia, la spondilosi cervicale non causa atrofia dei muscoli della lingua né fascicolazioni, né provoca sintomi di paralisi bulbare come disfagia e difficoltà di parola; inoltre, l'elettromiografia del muscolo sternocleidomastoideo è normale, il che può essere utilizzato come caratteristica distintiva dalla SLA. In clinica, gli esami ausiliari necessari devono essere selezionati in base alle manifestazioni specifiche del paziente per le diverse malattie, per condurre una diagnosi differenziale personalizzata.

La terapia riabilitativa può migliorare la qualità della vita dei pazienti

Sebbene attualmente non esista una cura per la SLA né farmaci specifici per il trattamento, la terapia riabilitativa può alleviare in una certa misura il dolore del paziente e massimizzarne la qualità della vita e l'indipendenza.

1. Farmaci

Il riluzolo può ritardare in una certa misura la progressione della SLA nei pazienti e posticipare l'uso della ventilazione meccanica. Il dosaggio è di 50 mg, per via orale due volte al giorno. Le reazioni avverse più comuni sono affaticamento e nausea. In alcuni pazienti potrebbe verificarsi un aumento dei livelli di alanina aminotransferasi epatica, pertanto la funzionalità epatica deve essere attentamente monitorata. Si sconsiglia di continuare ad assumere il farmaco quando il paziente è in una fase avanzata della malattia e sta già utilizzando un ventilatore invasivo per assistere la respirazione.

2. Riabilitazione

(1) Terapia fisica

Nelle fasi iniziali della malattia, i pazienti possono ancora camminare e prendersi cura di sé stessi. Il trattamento riabilitativo è finalizzato principalmente al mantenimento dell'indipendenza funzionale e della capacità di prendersi cura di sé, alla prevenzione di complicazioni quali cadute, crampi, dolori, ecc. e al mantenimento della forza muscolare. Quando si esegue un allenamento di forza e di resistenza, è necessario prestare attenzione all'intensità dell'allenamento e seguire il principio di non affaticare i muscoli. Un allenamento eccessivo provoca affaticamento muscolare, aggrava la debolezza muscolare e la degenerazione delle fibre muscolari. La quantità di esercizio fisico durante l'allenamento dovrebbe essere tale da non compromettere le capacità di vita quotidiana.

Nelle fasi avanzate della malattia, la terapia riabilitativa consiste principalmente nel guidare i pazienti nel trasferimento, nel posizionamento sui letti e sulle sedie a rotelle e nell'educare i pazienti e le loro famiglie sui movimenti articolari passivi e sulla riabilitazione mobile sicura ed efficace. L'allenamento della mobilità articolare può essere eseguito a casa come trattamento di routine.

(2) Terapia della deglutizione

Nelle fasi iniziali della malattia, quando i pazienti sono in grado di alimentarsi normalmente, dovrebbero adottare una dieta equilibrata. Quando la deglutizione è difficile, è opportuno adottare una dieta ricca di proteine ​​e calorie per garantire l'apporto nutrizionale. I pazienti con disfunzione della deglutizione possono utilizzare addensanti alimentari per completare la deglutizione quotidiana; condurre un corso di riabilitazione degli organi della deglutizione per migliorare la funzione della deglutizione; se la saliva è abbondante, utilizzare un aspiratore portatile per aspirare la saliva accumulata in bocca.

Nelle fasi avanzate della malattia, i pazienti possono scegliere l'alimentazione nasogastrica, l'alimentazione orale intermittente tramite sondino esofageo o la gastrostomia endoscopica percutanea (PEG). La PEG può evitare l'aspirazione causata dal reflusso di cibo che tende a verificarsi quando si utilizza un sondino nasogastrico e ridurre le infezioni polmonari. La maggior parte dei pazienti risponde bene dopo l'inserimento. È stato riportato che i pazienti sottoposti al posizionamento del PEG hanno un tempo di sopravvivenza significativamente più lungo.

(3) Trattamento della disartria

Nelle fasi iniziali della malattia, i sintomi principali del paziente sono debolezza del palato molle, incapacità di chiudere le labbra e difficoltà a muovere la lingua. I pazienti possono essere addestrati a rallentare il loro linguaggio, aumentare le pause, pronunciare solo parole chiave, migliorare la chiarezza del linguaggio e migliorare la funzione respiratoria attraverso la parola. Eseguire esercizi di rafforzamento per i muscoli della lingua, delle labbra e del diaframma, ma prestare attenzione all'intensità dell'allenamento per evitare un affaticamento eccessivo che aggravi la debolezza muscolare. Gli esercizi di sollevamento del palato possono aiutare a ridurre la nasalità.

Nelle fasi avanzate della malattia, i pazienti spesso manifestano la paralisi delle corde vocali. Il trattamento riabilitativo consiste principalmente nell'insegnare ai pazienti a utilizzare strumenti di comunicazione non verbale, come carta, penna o una semplice lavagna, computer ad alta tecnologia (come eye tracker, interfacce cervello-computer) e altri dispositivi per comunicare.

(4) Allenamento della funzione respiratoria

Nelle fasi iniziali della malattia, i pazienti possono sottoporsi ad allenamenti per migliorare la funzionalità respiratoria, come la respirazione a labbra socchiuse, l'allenamento della respirazione addominale e il semplice allenamento della resistenza dei muscoli addominali, che possono ritardare efficacemente il declino della capacità respiratoria. Prestare attenzione all'intensità dell'allenamento.

Nelle fasi avanzate della malattia, quando il paziente ha molte secrezioni respiratorie, le secrezioni non sono fluide, lo scambio di gas è insufficiente, la capacità vitale forzata (FVC) scende a meno del 50% del valore normale o diminuisce rapidamente e si verificano difficoltà respiratorie, è necessario praticare in tempo la respirazione artificiale per prolungare la vita.

(5) Psicoterapia

Quasi tutti i pazienti affetti da malattia del motoneurone manifestano reazioni quali ansia e depressione dopo aver appreso la diagnosi. I familiari devono sempre prestare attenzione ai cambiamenti emotivi del paziente e fornire un adeguato supporto psicologico. È possibile chiedere allo psichiatra di intervenire e di effettuare una psicoterapia e, se necessario, ricorrere alla terapia farmacologica.

(6) Uso di ortesi

La debolezza muscolare può alterare la biomeccanica delle articolazioni, predisponendo a distorsioni e tendiniti; per migliorarne la funzionalità si possono utilizzare diversi tutori. Se i muscoli della cintura scapolare sono deboli, è possibile utilizzare una bretella per ridurre la trazione sui legamenti, sui nervi e sui vasi sanguigni locali. Nei pazienti in cui la debolezza degli arti distali influisce sulla funzionalità della mano, l'uso di un tutore per il polso che fletta dorsicamente il polso di 30°-35° può migliorare la capacità di presa. Il bracciale universale aiuta i pazienti che non riescono ad afferrare a svolgere compiti come scrivere a macchina o mangiare da soli. La debolezza dei muscoli estensori del collo e della colonna vertebrale spesso provoca l'abbassamento della testa e la flessione del tronco, rendendo necessario l'uso di un collare o di un supporto per la testa. Le cadute si verificano spesso quando gli arti inferiori sono deboli e sono più pericolose quando lo sono anche gli arti superiori. Indossare un tutore per gli arti inferiori può ridurre il rischio di cadute. La malattia progredisce gradualmente e le persone colpite potrebbero aver bisogno di un bastone, di stampelle, di un deambulatore e, infine, di una sedia a rotelle. Anche se il paziente è ancora in grado di camminare, si raccomanda l'uso intermittente della sedia a rotelle per ridurre il dispendio energetico.

Autore: Hu Xueyan: Vice primario del primo reparto di neuroriabilitazione, Ospedale Boai di Pechino, Centro di ricerca sulla riabilitazione in Cina