Perché è necessaria la diagnosi genetica della sordità e la consulenza genetica sulla sordità?

La sordità è uno dei disturbi sensoriali più comuni negli esseri umani, con un tasso di incidenza elevato. Circa il 60% della perdita dell'udito neurosensoriale nei neonati e nei bambini piccoli è causata da fattori genetici. Attraverso la diagnosi genetica e la consulenza genetica, possiamo analizzare le cause della sordità nei pazienti e nelle loro famiglie e raggiungere una diagnosi precoce, un intervento precoce e un trattamento precoce della sordità. Un'ulteriore consulenza genetica può inoltre consentire a queste famiglie di evitare il rischio di avere un altro figlio sordo e di avere figli sani. Pertanto è significativo e necessario effettuare diagnosi genetiche e consulenza genetica tra la popolazione sorda.

Diagnosi genetica della sordità

La diagnosi genetica della sordità consiste nell'analizzare il DNA del paziente mediante tecniche di biologia molecolare e genetica molecolare. Nello specifico, attualmente è possibile rilevare se è presente una mutazione genetica della sordità attraverso il pannello genico della sordità, l'intero esoma o il sequenziamento dell'intero genoma, effettuando così una diagnosi a livello molecolare della causa della sordità, il che ha un grande significato preventivo per la recidiva della sordità. Grazie al continuo progresso delle tecnologie e delle conoscenze in biologia molecolare, i test genetici per la sordità stanno diventando un mezzo sempre più importante per la diagnosi delle malattie. L'attuale tecnologia di diagnosi genetica della sordità può effettuare diagnosi eziologiche per circa il 60% dei pazienti affetti da sordità ereditaria, aiutandoli così a orientare il matrimonio, a fornire consulenza sulla fertilità e a ridurre efficacemente la nascita di bambini sordi.

Non è affatto sufficiente ottenere i risultati del test genetico della sordità. I risultati del test devono essere spiegati in modo scientifico e sistematico al paziente, ai familiari e/o ai medici curanti per massimizzare il significato clinico della diagnosi genetica della sordità. Pertanto, la consulenza genetica e la diagnosi genetica della sordità sono un tutto inscindibile.

Consulenza genetica per la sordità

La consulenza genetica per la sordità è fornita da medici e genetisti con conoscenze di genetica per rispondere alle domande sollevate dai pazienti affetti da sordità ereditaria e dalle loro famiglie in merito alla causa, all'ereditarietà, alla diagnosi, al trattamento e alla prevenzione della sordità ereditaria, per valutare il rischio di sordità ricorrente nei figli dei pazienti e per fornire raccomandazioni e indicazioni di riferimento per i pazienti e i loro familiari.

L'importanza della consulenza genetica per la sordità è quella di alleviare la sofferenza fisica e mentale dei pazienti, ridurre la pressione psicologica sui pazienti e sui loro familiari, aiutarli a curare correttamente la sordità ereditaria, comprendere il tasso di incidenza e adottare misure corrette di prevenzione e trattamento, riducendo così in ultima analisi il tasso di incidenza della sordità ereditaria nella popolazione e riducendo la possibilità di trasmettere i geni della sordità alla prole.

Quando si verificano le seguenti situazioni, sono necessarie un'adeguata diagnosi genetica della sordità e una consulenza genetica.

1. Una coppia normale ha dato alla luce un bambino sordo e ha chiesto informazioni sul rischio di recidiva. Dopo aver chiarito la causa della sordità nei bambini nelle loro famiglie attraverso la diagnosi genetica, è possibile eseguire un'ulteriore diagnosi preimpianto o una diagnosi prenatale del feto nel grembo materno e un'assistenza prenatale per impedire che tali famiglie diano alla luce nuovamente bambini sordi.

2. Coloro che hanno una storia familiare di sordità e sono preoccupati che la loro prole possa soffrire di questa malattia genetica

3. Coppie non sposate o sposate che sono entrambe sordomute o una delle due è sordomuta e hanno bisogno di una consulenza prematrimoniale o di una consulenza sulla fertilità postmatrimoniale

4. Poiché il gene della sordità ha una certa frequenza di portatori tra le persone con udito normale, anche le persone normali che hanno esigenze matrimoniali o di procreazione ma non hanno una storia familiare di sordità possono sottoporsi allo screening per i geni comuni della sordità.

"Prevenire è meglio che curare" è meglio di "riparare i buoi quando sono scappati". Con il continuo progresso della scienza e della tecnologia, emergeranno sempre più geni della sordità. Sebbene sia difficile curare la sordità ereditaria, con il continuo emergere di varie tecnologie di rilevamento ad alta produttività, credo che possiamo identificare le cause molecolari di un numero sempre maggiore di pazienti sordi, realizzare l'eugenetica, ridurre la trasmissione verticale della sordità ereditaria e dare a più persone l'opportunità di ascoltare i meravigliosi suoni del mondo.

Fonte: Gene Valley