Questa malattia del tratto digerente è un po' strana: la sindrome di Alagille

Questo è il 3905° articolo di Da Yi Xiao Hu

Bambino giallo

Il 26 settembre 2014, Xiaojun (pseudonimo), che aveva solo due mesi e la pelle e gli occhi gialli, è stato ricoverato nel reparto di gastroenterologia del Capital Institute of Pediatrics. L'esame ha rivelato che la funzionalità epatica di Xiaojun era gravemente compromessa, la sua bilirubina era significativamente elevata e gli esami di diagnostica per immagini addominali hanno mostrato un fegato ingrossato e una cistifellea poco sviluppata. Prima che Xiaojun arrivasse al Capital Institute of Pediatrics, era stato curato numerose volte negli ospedali locali, ma la causa della malattia era ancora sconosciuta. Il direttore Zhong del Dipartimento di Gastroenterologia ha chiesto al direttore Li del Dipartimento di Chirurgia Generale (Neonatale) di eseguire un intervento di esplorazione del dotto biliare su Xiaojun per comprenderne lo sviluppo e di eseguire una biopsia epatica. I risultati dell'intervento chirurgico hanno mostrato che l'intero dotto biliare di Xiaojun era sottosviluppato e che l'atresia del dotto biliare intraepatico era scomparsa.

A quel tempo, il direttore Zhong credeva che Xiaojun potesse soffrire di una rara malattia, la sindrome di Alajille, una malattia di cui si era solo sentito parlare ma mai vista realmente. Per giungere a una diagnosi certa il più rapidamente possibile, l'équipe di gastroenterologia ha iniziato a completare gli esami relativi a questa malattia. Gli occhi di Xiaojun presentavano anelli embrionali retrocorneali, alterazioni caratteristiche della vista causate da questa malattia, accompagnate anche da danni all'udito. I genitori di Xiaojun hanno inavvertitamente rivelato al medico che prima che nascesse, il loro primo figlio era morto a causa di una grave colestasi e di una cardiopatia congenita. Ora, sommando l'anamnesi familiare, il medico ha eseguito un test genetico su Xiaojun e sui suoi genitori. I risultati hanno evidenziato una mutazione del gene Jaggedl (+) e alla fine è stata formulata una diagnosi certa di sindrome di Alagille.

In seguito, i medici hanno immediatamente somministrato a Xiaojun supporto nutrizionale e cure per proteggere la funzionalità epatica e lo hanno aiutato con il lavaggio e il drenaggio delle vie biliari per facilitare l'escrezione della bile. Dopodiché, Xiaojun dovrà recarsi in ospedale per sottoporsi a regolari controlli di controllo per monitorare vari indicatori che lo aiuteranno a comprendere la prognosi della malattia...

Che cos'è la sindrome di Alagille?

La sindrome di Alagille è la causa più comune di colestasi cronica con caratteristiche tipiche ed è una malattia ereditaria dominante con coinvolgimento multisistemico. La sindrome è stata segnalata per la prima volta da Alagille et al nel 1969. Gli organi coinvolti nella sindrome di Alagille includono fegato, ossa, cuore, occhi e viso. I dati esteri indicano che l'incidenza della malattia è di circa 1/70.000.

Quali sono i sintomi della sindrome di Alagille?

Possono essere colpiti sia i maschi che le femmine, con un lieve ittero che si manifesta entro 3 mesi dalla nascita. La caratteristica principale della malattia è la colestasi intraepatica; forte prurito, fronte prominente, grande distanza tra occhi e naso, mento piccolo e appuntito; soffio sistolico della valvola polmonare; arco anteriore della colonna vertebrale diviso e non fuso, nessuna scoliosi, vari gradi di ritardo intellettivo; displasia testicolare.

Come viene diagnosticata e trattata la sindrome di Alagille?

La sindrome di Alagille è una delle cause più importanti di malattia epatica colestatica cronica nell'infanzia. Questa sindrome è difficile da diagnosticare nelle fasi iniziali e può essere facilmente confusa con un'atresia biliare.

Non esiste una cura specifica per questa malattia. Per curare la colestasi si può ricorrere alla colestiramina o ad alcuni rimedi tradizionali cinesi, a cui si può aggiungere una certa quantità di vitamine liposolubili.

Questo progetto è finanziato dalla Shanghai Science Education Development Foundation (progetto n.: B202117)

Autore: Ospedale centrale del distretto di Shanghai Jing'an

Dott.ssa Xia Lemin