Il 17 aprile 2024 è la 36a "Giornata mondiale dell'emofilia", con il tema "Comprendere i disturbi emorragici, prevenzione attiva e trattamento" Cos'è l'emofilia? L'emofilia è un gruppo di malattie emorragiche ereditarie causate dalla mancanza di fattori della coagulazione. L'emofilia si divide in emofilia A ed emofilia B, ma l'emofilia A è la più comune. L'emofilia A è causata da una carenza del fattore VIII della coagulazione, mentre l'emofilia B è causata da una carenza del fattore IX della coagulazione. La gravità delle emorragie e delle complicazioni nei pazienti è correlata ai livelli di attività dei fattori della coagulazione. Perché i pazienti emofiliaci vengono anche chiamati "persone di vetro"? Poiché il vetro è molto fragile, potrebbe rompersi se lo si urta accidentalmente. Per questo motivo, le persone affette da emofilia hanno una paura particolare delle botte e dei colpi. Si tratta di una malattia emorragica molto grave. Se si verifica un piccolo graffio o un livido, il paziente potrebbe sanguinare più di una volta e, nei casi più gravi, potrebbe anche morire. Ecco perché spesso vengono chiamati "persone di vetro emofiliache". Quali sono i sintomi? Il sintomo principale dell'emofilia è la tendenza al sanguinamento, che comprende i seguenti aspetti: Sanguinamento della pelle e delle mucose: i pazienti emofiliaci spesso manifestano sintomi di sanguinamento della pelle e delle mucose, come emorragia sottocutanea, ecchimosi e porpora. Questi sintomi sono solitamente causati dalla rottura dei piccoli vasi sanguigni. Emorragia articolare: le persone affette da emofilia sono soggette a emorragie articolari, soprattutto dopo un esercizio fisico o un infortunio. Questa emorragia può causare gonfiore alle articolazioni, dolore e limitazione dei movimenti. Emorragie muscolari: le persone affette da emofilia possono anche soffrire di emorragie muscolari, che possono manifestarsi con dolore muscolare, rigidità e gonfiore. Emorragia interna: i pazienti affetti da emofilia grave possono manifestare emorragie interne, come emorragia cerebrale, emorragia gastrointestinale, ecc. Questa emorragia è molto pericolosa e può mettere a rischio la vita. Oltre alle principali manifestazioni sopra menzionate, i pazienti affetti da emofilia possono manifestare anche altri sintomi, come stanchezza, anemia, febbre, ecc. Questi sintomi possono essere correlati all'anemia e all'infezione causata da emorragia. È importante notare che i sintomi possono variare a seconda del tipo di emofiliaco. Ad esempio, le persone affette da emofilia A hanno maggiori probabilità di avere emorragie articolari, mentre le persone affette da emofilia B hanno maggiori probabilità di avere emorragie muscolari. Pertanto, se sospetti che tu o un tuo familiare sia affetto da emofilia, dovresti consultare tempestivamente un medico per ottenere una diagnosi e un trattamento. Come si eredita l'emofilia? L'emofilia è una malattia ereditaria recessiva legata al cromosoma X. L'insorgenza dell'emofilia è correlata al sesso. In genere sono colpiti i maschi, mentre le femmine hanno maggiori probabilità di essere portatrici del gene della malattia. I pazienti affetti da emofilia spesso sviluppano la malattia in giovane età e non necessariamente hanno una chiara anamnesi familiare. Tra i sintomi più comuni rientrano il gonfiore e il dolore alle articolazioni. I bambini, in particolare i maschi, che soffrono ripetutamente di gonfiore e dolore alle articolazioni inspiegabili e di disturbi del movimento, in particolare quelli che si verificano dopo l'attività fisica, devono essere presi sul serio e consultare immediatamente un medico. Come trattarla? Il trattamento preventivo è la prima scelta per i bambini affetti da emofilia; è essenziale un trattamento precoce, continuo, personalizzato e standardizzato. Trattamento preventivo : noto anche come terapia sostitutiva regolare, è una terapia sostitutiva regolare prima dell'emorragia per garantire che i fattori della coagulazione siano mantenuti a un certo livello per prevenire emorragie e danni alle articolazioni e ridurre il tasso di disabilità. Si raccomanda che i pazienti affetti da emofilia grave ricevano un trattamento preventivo. La strategia terapeutica e l'obiettivo dell'emofilia sono prevenire e curare efficacemente le emorragie e le relative complicazioni. La chiave del trattamento è un trattamento precoce, continuo, personalizzato e standardizzato per migliorare la prognosi e ridurre il tasso di disabilità. La terapia sostitutiva dei fattori della coagulazione è la misura più efficace per arrestare e prevenire le emorragie. L'emofilia è una malattia congenita e cronica; attualmente non esiste una cura definitiva. La terapia sostitutiva dei fattori della coagulazione è l'approccio principale, mentre la prevenzione delle emorragie post-infortunio, in particolare delle emorragie intracraniche, è estremamente importante. Terapia sostitutiva : la terapia sostitutiva si divide in trattamento al bisogno (infusione di emergenza dei fattori della coagulazione dopo l'emorragia) e trattamento preventivo (infusione regolare dei fattori della coagulazione prima dell'emorragia). Come prevenirlo? 1. I gruppi ad alto rischio dovrebbero ricevere attivamente consulenza genetica, test genetici, diagnosi prenatale e altri servizi prima della gravidanza e prima del parto. Gruppi ad alto rischio: pazienti affetti da emofilia, portatori del gene patogeno e coppie con una storia di gravidanza o una storia familiare di emofilia. 2. Le famiglie a rischio di avere un figlio affetto da emofilia possono scegliere la tecnologia del test genetico preimpianto per assistere la gravidanza. Ognuno è il primo responsabile della propria salute. Se si sottopongono a controlli prenatali regolari, le mamme e i papà incinte avranno bambini sani e belli. (Le immagini in questo articolo provengono da Internet) |
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