Stare seduti può uccidere? Attenzione, persone che stanno sedute per lunghi periodi di tempo, fate attenzione ai coaguli di sangue

Con il passare del tempo, i fiori possono sbocciare di nuovo, ma le persone non potranno mai più tornare giovani. La natura "attiva" dell'infanzia è scomparsa, ma la natura del "non volersi muovere" rimane mentre cresco. Con l'avanzare dell'età moderna, passiamo spesso molto tempo seduti durante il giorno: mentre viaggiamo, lavoriamo alla scrivania, mangiamo, guardiamo la TV, usiamo il cellulare... Tuttavia, dall'incapacità di stare fermi prima alla capacità di farlo oggi, il rischio di malattie sta aumentando silenziosamente senza che ce ne accorgiamo.

Secondo un'indagine dell'Organizzazione Mondiale della Sanità, ogni anno nel mondo 2 milioni di persone muoiono a causa della prolungata sedentarietà e il 70% delle malattie è correlato alla sedentarietà prolungata. Altre statistiche mostrano che i decessi dovuti a malattie trombotiche rappresentano il 51% del numero totale dei decessi a livello mondiale, superando di gran lunga i decessi causati da tumori, malattie infettive e malattie respiratorie.

Nella vita quotidiana, una dieta ricca di olio, sale e zucchero, nonché alcune cattive abitudini di vita come stare seduti per troppo tempo, "favoriscono" la formazione di coaguli di sangue.

I coaguli di sangue possono verificarsi in persone di tutte le età. Alcune persone con fattori genetici potrebbero addirittura sviluppare coaguli di sangue durante l'infanzia. È il caso di Xiao Zhang, che ora ha vent'anni. Nel giro di un anno gli è stata diagnosticata una trombosi venosa profonda sul lato sinistro e destro. Durante il trattamento, i sintomi di Xiao Zhang, ovvero gonfiore e dolore agli arti inferiori, non solo non migliorarono in modo significativo, ma il paziente iniziò anche ad avvertire costrizione toracica e mancanza di respiro dopo le attività. Dopo aver effettuato visite e interrogatori, il medico ha escluso diversi possibili fattori scatenanti, come stare seduti per lunghi periodi di tempo, riposare a letto, interventi chirurgici e traumi. Inoltre, sia il fratello che la sorella di Xiao Zhang soffrivano di trombosi venosa, quindi il medico concluse che la trombosi venosa profonda di Xiao Zhang era molto probabilmente causata da una malattia genetica. Successivi test genetici hanno finalmente confermato la diagnosi del medico: Xiao Zhang soffriva di trombofilia ereditaria e necessitava di una terapia anticoagulante a lungo termine.

Cos'è dunque questa trombofilia ereditaria e qual è la sua relazione con la trombosi? Non avere fretta, iniziamo con i coaguli di sangue.

Parte 1: Che cos'è la trombosi?

Forse ti è capitato un'esperienza simile: ti sei tagliato accidentalmente un dito e l'emorragia ha iniziato a uscire immediatamente, per poi fermarsi dopo un po'. Dopo alcuni giorni si formano delle croste sulla pelle danneggiata e la ferita guarisce gradualmente. Ecco come funziona il sistema di coagulazione e anticoagulazione del nostro sangue.

Quando si verifica una ferita, i componenti del sistema di coagulazione del corpo si uniscono per formare un coagulo di sangue , che bloccherà la ferita e consentirà alla zona danneggiata di ripararsi più velocemente e meglio. Dopo aver completato il riempimento, il nostro corpo attiverà i meccanismi anticoagulanti e trombolitici per eliminare gradualmente i coaguli di sangue inutili. Non è difficile vedere che i sistemi di coagulazione e anticoagulazione del nostro corpo mantengono sempre un equilibrio dinamico.

La comparsa del trombo è dovuta proprio all'interruzione dell'equilibrio dinamico dei sistemi di coagulazione e anticoagulazione. Prevale il meccanismo della coagulazione, mentre è svantaggiato il meccanismo emolitico. Con il passare del tempo, i coaguli di sangue si accumulano e formano trombi, ostruendo i vasi sanguigni.

Parte 2: Cosa succede se si forma un coagulo di sangue?

Sebbene i coaguli di sangue siano piccoli, sono estremamente dannosi. Non solo sono bravi a "bloccare", ma anche a "scorrere" ovunque. Poiché i coaguli di sangue si trovano nei vasi sanguigni, qualsiasi parte del sistema circolatorio del nostro corpo potrebbe ospitarli.

La trombosi che ostruisce i vasi sanguigni può causare ischemia locale o stasi del sangue. Prendiamo come esempio la trombosi venosa profonda. Quando il coagulo di sangue è bloccato nella vena profonda, i sintomi tipici del paziente sono gonfiore e dolore agli arti inferiori, ma nelle fasi iniziali potrebbero non esserci sintomi particolarmente evidenti. Ecco perché la trombosi venosa viene spesso trascurata.

Il problema è che il coagulo di sangue non è solido e può staccarsi facilmente dalla parete del vaso sanguigno. È questo "distacco" del coagulo di sangue che ci coglie di sorpresa. Questo distacco non è un grosso problema, poiché il coagulo di sangue "libero" scorrerà ovunque attraverso la circolazione sanguigna. Se raggiunge i polmoni, provoca quella che in ambito medico è nota come embolia polmonare, che compromette la normale respirazione. Se c'è meno ossigeno, la nostra vita sarà minacciata.

Inoltre, se un coagulo di sangue blocca un'arteria e scorre attraverso la circolazione sanguigna verso il cuore e il cervello, può provocare un infarto del miocardio o un infarto cerebrale.

Parte 3: Che cos'è la trombofilia?

Ora che abbiamo riconosciuto la trombosi, cos'è esattamente la trombofilia? Come suggerisce il nome, si tratta di uno stato patologico in cui tendono a formarsi coaguli di sangue. Si può anche dire che il corpo è spesso in uno "stato trombotico".

Ci sono molti fattori che influenzano il verificarsi della trombosi, tra cui fattori esterni, malattie croniche, fattori genetici, ecc. Fattori esterni come interventi chirurgici, traumi gravi o alcune malattie possono causare danni o malattie ai vasi sanguigni, lasciandoli in uno stato danneggiato per lungo tempo. Ciò fa sì che il meccanismo della coagulazione continui a funzionare, interrompendo così l'equilibrio dinamico dei sistemi anticoagulante e coagulativo. Inoltre, poiché alcune persone hanno il sangue denso, un flusso sanguigno lento e una cattiva circolazione, i coaguli di sangue nel loro corpo aumenteranno da piccoli a grandi e da pochi a molti. Proprio come un fiume rimasto in rovina per molto tempo, l'acqua scorre lentamente e il limo nel fiume si accumula sempre di più.

I fattori genetici che causano la trombosi sono "innati". Ad esempio, Xiao Zhang, nel caso iniziale, presenta mutazioni genetiche patogene nei suoi sistemi di anticoagulazione e coagulazione, il che rende inevitabile una frequente trombosi .

In realtà, la trombofilia in sé descrive solo uno stato ad alto rischio in cui è probabile che si verifichi una trombosi, ma ciò che è fatale è il possibile rischio successivo alla formazione della trombosi. La trombosi venosa è comune nei pazienti affetti da trombofilia e la localizzazione e la gravità della malattia variano. Se non viene curata in tempo, può causare complicazioni fatali come l'embolia polmonare.

Allora sorge spontanea la domanda. I fattori esterni sono facili da comprendere, ma cosa significano i fattori genetici? Come potrebbe il sistema “originale” stesso avere problemi?

Parte 4: Trombofilia e mutazioni genetiche patogene

I geni sono come dei progetti e costituiscono la base fondamentale per la costruzione dell'enorme edificio che è il nostro "corpo umano". Eventuali errori nei disegni causeranno direttamente vari problemi nella struttura dell'edificio.

I nostri geni vengono ereditati dai nostri genitori, e i geni dei nostri genitori vengono ereditati dai loro genitori. In questo modo, il patrimonio genetico viene tramandato di generazione in generazione e costituisce anche il segreto della riproduzione umana.

Tuttavia, durante il processo di trasmissione, i problemi che possono verificarsi nei disegni equivalgono a "mutazioni patogene" nei geni. Queste mutazioni causeranno malattie genetiche e saranno trasmesse alle generazioni future. Lo stesso vale per le trombofilie ereditarie.

Quando un paziente portatore di una variante patogena della trombofilia ereditaria dà alla luce una prole, c'è una probabilità del 50% che la variante patogena venga trasmessa alla generazione successiva, dando origine a un paziente.

Sebbene al momento le malattie genetiche non possano essere curate, abbiamo ancora dei modi per combatterle e aiutare le generazioni future a evitare di subire lo stesso destino.

Parte 5: I test genetici come potente strumento per affrontare le malattie ereditarie

Nel mio Paese, la prevalenza della trombofilia nella popolazione generale è di circa lo 0,4%, il che significa che 4 persone su 1.000 soffrono di questa malattia. Tuttavia, la maggior parte delle persone affette da trombofilia non è consapevole della propria condizione fino a quando non viene diagnosticata e spesso si sottopone al test solo dopo la comparsa di sintomi gravi. A volte non sapere di avere una malattia può essere fatale. Nei pazienti affetti da trombofilia ereditaria, il rischio di trombosi aumenta notevolmente se si aggiungono fattori quali il riposo prolungato in posizione seduta e a letto. In caso di embolia polmonare, il rischio di morte è estremamente elevato. Pertanto, una delle armi magiche per combattere la trombofilia ereditaria è la diagnosi precoce e il trattamento precoce.

Oggigiorno, con la crescente consapevolezza della salute delle persone, queste optano per esami fisici per individuare precocemente i segni della malattia. Tuttavia, vale la pena notare che nelle fasi iniziali della trombofilia, gli esami di routine potrebbero non essere in grado di rilevare le lesioni e le manifestazioni cliniche della trombofilia vengono facilmente confuse con quelle di altri tipi di malattie, con conseguente diagnosi errata della malattia o ritardo del momento migliore per il trattamento. I test genetici rappresentano un valido strumento per agevolare la diagnosi clinica e quella differenziale. Inoltre, poiché la trombofilia ereditaria presenta le caratteristiche dell'ereditarietà familiare, i test genetici possono anche aiutare a identificare i parenti ad alto rischio nella famiglia che potrebbero soffrire della malattia, riducendo così al minimo i danni causati dalla malattia. Per i pazienti che desiderano avere figli, il test genetico è anche un metodo indispensabile per orientare l'eugenetica e la buona genitorialità. I pazienti possono rivolgersi a istituti qualificati per la diagnosi prenatale o per i test genetici preimpianto. Grazie ai test genetici, possono impedire che la loro prole si ammali di nuovo, ponendo così fine al destino delle malattie genetiche familiari.

Parte 6: Altri suggerimenti

Oltre alla diagnosi precoce e alla prevenzione precoce, uno stile di vita sano può anche aiutarci a ridurre i danni cumulativi al nostro organismo causati da cattive abitudini di vita. Innanzitutto dovresti seguire una dieta equilibrata ed evitare tabacco e alcol. In secondo luogo, dovresti davvero muoverti e non perdere nessuna possibile opportunità di fare esercizio fisico. Ogni passo che fai conta. Allo stesso tempo, esami fisici regolari aiuteranno a monitorare gli indicatori della salute fisica. Spero che tutti prestino attenzione alla propria salute cardiovascolare e stiano lontani dalle malattie cardiovascolari ereditarie.

Ok, per oggi fermiamoci qui. Muoviamoci durante le vacanze del Primo Maggio.

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