Le orecchie diventano blu, gli occhi diventano marroni, le guance diventano blu, si scopre che questa è la rara "malattia dell'urina nera"

Dopo cena, il dottor Zhang ha inserito il suo orario giornaliero dedicato al "telefono cellulare". Anche se si dice che si tratti di "navigazione sul telefono", in realtà la maggior parte dei contenuti è di natura medica. Non c'è modo di aggirare questo problema, poiché ormai ogni piattaforma si concentra sugli algoritmi. Per dirla senza mezzi termini, le persone hanno già fatto ricerche approfondite sulla tua carriera, i tuoi hobby, ecc.

Quando vide che la maggior parte dello schermo era occupata da contenuti di natura medica, non ebbe altra scelta che seguire la corrente e cliccare sul contenuto che gli interessava.

All'improvviso, un articolo di poche parole catturò la sua attenzione. Il titolo recitava chiaramente "malattia delle urine nere".

Grazie alla sua sensibilità professionale, capì subito che quella malattia era insolita. Considerando le tre parole "malattia rara" nel titolo, l'autore non sta esagerando. Quindi ho cliccato sull'articolo con un tocco del dito.

L'articolo presenta il caso di una donna anziana che negli ultimi anni ha gradualmente sofferto di difficoltà a camminare. Il dolore alle articolazioni del ginocchio e dell'anca limitava fortemente i suoi movimenti.

A prima vista, leggendo questa introduzione sulla malattia, molti potrebbero dire: invecchiando, è normale avere difficoltà a camminare. Ad esempio, reumatismi, ernia del disco lombare, ecc. possono causare mal di schiena e fastidio alle gambe.

Tuttavia, non è così semplice. Tuttavia, la pellicola del paziente sorprese tutti. La radiografia ha mostrato che il paziente presentava cifosi toracolombare, spazio intervertebrale ristretto, calcificazione diffusa del disco intervertebrale, ombre ad alta densità attorno alle placche terminali della cartilagine e iperplasia ossea ai bordi dei corpi vertebrali. Inoltre, le alterazioni artritiche sono presenti in numerose articolazioni ossee, tra cui le articolazioni bilaterali dell'anca, le articolazioni sacroiliache, la sinfisi pubica e le articolazioni del ginocchio.

Dopo aver lasciato l'urina per 24 ore, la risposta fu svelata quando assunse il colore della salsa di soia: si trattava di una malattia chiamata urina nera.

Dopo aver cercato informazioni, si è scoperto che la "malattia delle urine nere" prende il nome dal colore nero dell'urina del paziente. Il primo a studiare "l'urina nera" fu il biochimico medico britannico Robert Garrod. Garrod notò che nei pazienti affetti da "alcaptonuria", una serie di reazioni chimiche risultavano bloccate da qualche parte e l'acido omogentisico non poteva essere convertito in altre sostanze lungo il normale percorso metabolico ed escreto dal corpo, rendendo l'urina nera; La causa del blocco era la mancanza dell'ossidasi dell'acido omogentisico.

Successivamente, dopo approfondite ricerche, si scoprì finalmente che la malattia era ereditaria. Poiché si tratta di una trasmissione autosomica recessiva, le persone portatrici di questo gene non hanno il 100% di probabilità di sviluppare la malattia e nemmeno i loro familiari più prossimi hanno necessariamente il 100% di probabilità di svilupparla. Tuttavia, se il matrimonio avviene tra parenti stretti, il tasso di incidenza aumenta notevolmente.

Il danno di questa malattia risiede nel fatto che l'acido omogentisico accumulato nell'organismo viene ossidato e decomposto e i suoi prodotti possono combinarsi in modo irreversibile con il tessuto connettivo formando polimeri, dando luogo a vari gradi di pigmentazione nei tessuti. Dopo che il tessuto è stato macchiato, la sua consistenza diventa fragile e può addirittura rompersi, causando danni al disco intervertebrale, alla cartilagine articolare, ai tendini e ai legamenti. Il deposito a lungo termine nel tessuto osseo può causare malattie alla colonna vertebrale e alle articolazioni.

Tutti potrebbero essere molto preoccupati per una cosa: come individuare questa malattia?

Nelle fasi iniziali la malattia non presenta quasi nessuna manifestazione clinica evidente e non può essere rilevata dagli esami di routine. Ma c'è un fatto: se l'urina del paziente diventa nera dopo essere stato in piedi, si può fortemente sospettare che si tratti di questa malattia. In genere si ritiene che la malattia si sviluppi spesso durante l'adolescenza.

Con l'avanzare dell'età, la malattia diventa più grave e spesso i pazienti sviluppano lobi delle orecchie bluastri e sclere giallo-marroni. Pertanto, è necessario prestare attenzione se ci sono persone intorno a te che hanno questo aspetto e ricordare loro di sottoporsi per tempo a esami speciali.

Ancora una volta, i medici non sono onnipotenti! La chiave per curare le malattie sta nel prevenirle, individuarle e curarle precocemente. Quando la situazione diventa molto grave, come accennato all'inizio, e le ossa e le articolazioni sono così gravemente deformate, quale medico può salvare il paziente? Nella migliore delle ipotesi, può arrestare la progressione della malattia e alleviarne i sintomi.

Come accennato in precedenza, lo stadio grave della malattia è l'artrite odontogena. In questa fase, le ossa e le articolazioni sono ampiamente distrutte. Un dolore intenso può ridurre seriamente la qualità della vita.

Dopo aver compreso questa malattia, vorremmo ricordare ancora una volta a tutti: dobbiamo opporci fermamente al matrimonio e alla nascita di figli tra parenti stretti. Perché da un punto di vista genetico, essere portatori di un gene recessivo che causa una malattia è un evento patologico poco probabile. Se due persone sono portatrici del gene della malattia, il tasso di incidenza aumenta in modo esponenziale!

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