[Giornata internazionale delle malattie rare] Il dipartimento di medicina riabilitativa condivide bellissimi colori con il tuo bambino

Ogni anno l'ultimo giorno di febbraio si celebra la Giornata internazionale delle malattie rare. Il tema di quest'anno è "Condividi i tuoi colori". Rispetto alle persone affette da malattie comuni, il numero di persone affette da malattie rare è relativamente piccolo, ma il numero assoluto effettivo non è piccolo. Nel mondo si conoscono più di 7.000 malattie rare, che colpiscono più di 300 milioni di persone. Circa l'80% sono malattie ereditarie e circa il 50% si sviluppa durante l'infanzia. Il periodo medio di diagnosi è di 5 anni. Per più di un terzo dei casi sono necessari più di 5 medici per ottenere una diagnosi definitiva. Il tasso di diagnosi errate è elevato. Queste malattie spesso colpiscono più organi e sistemi del corpo umano e si sviluppano in modo cronico, progressivo e debilitante. La maggior parte di esse sono malattie permanenti o causano disabilità. I casi gravi possono essere pericolosi per la vita e richiedere un trattamento a lungo termine o addirittura per tutta la vita. Le malattie rare sono diventate un importante problema di salute pubblica in tutto il mondo.

Nel mio Paese ci sono più di 20 milioni di pazienti affetti da malattie rare, con più di 200.000 nuovi casi ogni anno. Al fine di rafforzare la gestione delle malattie rare nel mio Paese e migliorare le capacità di diagnosi e trattamento delle malattie rare, nel 2018 la Commissione sanitaria nazionale, insieme ai dipartimenti competenti, ha pubblicato il primo catalogo delle malattie rare, ha chiarito il concetto e la gamma delle malattie rare nel mio Paese, ha definito l'ambito di gestione e ha fornito una base importante per vari dipartimenti per formulare politiche pertinenti sulle malattie rare.

Nel 2019, la Commissione sanitaria nazionale ha istituito una rete nazionale di collaborazione per la diagnosi e il trattamento delle malattie rare e ha istituito un sistema bidirezionale di segnalazione e consulenza a distanza per le malattie rare all'interno della rete. Nello stesso anno sono state pubblicate anche le prime "Linee guida per la diagnosi e il trattamento delle malattie rare (edizione 2019)" del Paese. Le linee guida riguardano 121 malattie rare e ne approfondiscono definizioni, cause ed epidemiologia, diagnosi differenziale e trattamento, nonché procedure di diagnosi e trattamento. Fornisce una gamma completa di misure politiche volte a migliorare le capacità di diagnosi e trattamento delle malattie rare del mio Paese e a salvaguardare i diritti e gli interessi sanitari dei pazienti affetti da malattie rare.

Nel 2020 è stato pubblicato ufficialmente il libro di testo "Malattie rare" del "13° piano quinquennale" della Commissione sanitaria nazionale, colmando per la prima volta la lacuna nel campo delle malattie rare a livello di formazione medica. Si spera di formare personale medico e sanitario più qualificato nel campo delle malattie rare, accrescendo così la consapevolezza e l'attenzione del personale medico e persino dell'intera società nei confronti delle malattie rare e stabilendo un modello scientifico, sistematico e standardizzato per la diagnosi e il trattamento delle malattie rare.

Entro la fine del 2021, nel mio Paese sono stati approvati per la commercializzazione più di 60 farmaci per malattie rare e più di 40 sono stati inclusi nell'elenco nazionale dei farmaci dell'assicurazione medica, riguardanti 25 malattie. Grazie all'accesso negoziato ai farmaci per le malattie rare, i prezzi di tali farmaci sono stati notevolmente ridotti, portando speranza a molte famiglie affette da malattie rare. Di recente, la Commissione sanitaria nazionale ha avviato la selezione del secondo lotto di elenchi di malattie rare, che è in fase di revisione materiale. Dall'inizio di febbraio di quest'anno, abbiamo ricevuto più di 200 materiali pertinenti inviati dai dipartimenti competenti per le domande di aggiunta di nuove malattie.

Attualmente, le discipline sulle malattie rare del mio Paese hanno formato un sistema di innovazione collaborativa per le malattie rare che copre l'intero ciclo di vita e l'intero processo di diagnosi e trattamento, comprese le coorti, i meccanismi, lo screening, la diagnosi e il trattamento, la riabilitazione e la gestione.

Il trattamento riabilitativo per le malattie rare è molto importante

Un intervento riabilitativo precoce può contribuire a migliorare gli effetti del trattamento clinico dei pazienti affetti da malattie rare, alleviare i sintomi clinici, migliorare le funzioni residue, ritardare la progressione della malattia, ecc., massimizzare il potenziale dei pazienti, ritardare la perdita della loro capacità di prendersi cura di sé e aiutarli a riprendersi, alleviare il dolore cronico e consentire ai pazienti di riacquistare la capacità di vivere in modo indipendente e di lavorare il più possibile, di tornare a scuola e nella società e di riprendere una vita normale.

Ad esempio, i pazienti affetti da paraplegia spastica ereditaria dovrebbero seguire un trattamento riabilitativo attivo a lungo termine sotto la guida di medici e terapisti della riabilitazione con esperienza nel trattamento di patologie correlate, il che li aiuterà a mantenere la mobilità articolare e a migliorare la rigidità di entrambi gli arti inferiori.

Ad esempio, i pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica dovrebbero sottoporsi a esercizi di riabilitazione polmonare personalizzati sotto la guida di esperti in medicina riabilitativa, che comprendano terapia di fisiologia respiratoria, allenamento muscolare (allenamento dei muscoli di tutto il corpo e dei muscoli respiratori), supporto nutrizionale, supporto mentale e psicologico e formazione.

Ad esempio, i pazienti affetti da mucopolisaccaridosi possono migliorare la rigidità articolare fino a un certo punto attraverso un trattamento riabilitativo attivo, un monitoraggio regolare delle condizioni della colonna vertebrale e delle articolazioni e, se necessario, ricorrere ai mezzi idonei (come il trattamento con corsetto) per ridurre la scoliosi.

Ad esempio, per i pazienti affetti da distrofia muscolare progressiva, sebbene attualmente non esista una cura, un trattamento farmacologico standardizzato, un allenamento riabilitativo, l'uso di ausili riabilitativi efficaci, una regolare valutazione di follow-up del coinvolgimento dei sistemi correlati e il trattamento possono ritardare significativamente la progressione della malattia, prolungare la sopravvivenza, migliorare la qualità della vita e mantenere migliori funzioni e posture della vita.

——Estratto da "Linee guida per la diagnosi e il trattamento delle malattie rare (edizione 2019)"

La riabilitazione aiuta a migliorare la compromissione funzionale dei pazienti

La prevenzione e il trattamento delle malattie rare dovrebbero rispettare innanzitutto il principio della prevenzione. Le malattie rare sono per lo più malattie congenite ed ereditarie. Pertanto, gli esami prematrimoniali, gli esami prenatali, lo screening neonatale, ecc. possono ridurre efficacemente l'incidenza di malattie rare e i danni alla salute a lungo termine. Tuttavia, a causa della mancanza di dati epidemiologici relativi alle malattie rare, la comprensione da parte della medicina dell'incidenza e della prevalenza di alcune malattie rare è ancora molto limitata.

Allo stesso tempo, è necessario migliorare urgentemente la consapevolezza della società nei confronti delle malattie rare e anche i pazienti affetti da malattie rare necessitano di maggiore attenzione da parte della società.