Quando aveva sette anni contrasse una strana malattia, simile a quella degli zombie.

Hai mai visto gli zombie apocalittici nei film e nelle serie TV? Sembrava che i suoi arti non riuscissero mai a stare dritti, camminava in modo storto e tutto il suo corpo si contorceva.

Xiaohao (pseudonimo), un bambino di 7 anni, soffriva di una strana malattia "zombie": all'inizio gli spasmi interessavano solo la mano destra, poi si erano diffusi a tutti gli arti. La malattia progredì rapidamente e le convulsioni divennero sempre più frequenti, finché il suo corpo non si contorse definitivamente e non fu più in grado di stare in piedi.

Per altri, questa è una postura molto dolorosa e strana.

Malattia strana

L'ultimo giorno del 2009, la ventiseienne Lu diede alla luce il suo primo figlio, che chiamò Xiaohao. Sei anni dopo, è venuta al mondo la mia sorellina, e un figlio e una figlia hanno riempito di gioia questa famiglia di sei persone. Sorella Lu sentiva che la felicità non era mai stata così vicina a lei.

A quel tempo la sua vita era come quella di tutte le altre famiglie. La sua vita quotidiana era incentrata sulle necessità quotidiane, come andare a prendere e accompagnare i bambini a scuola e, occasionalmente, qualche piccolo litigio. L'arrivo della malattia ha cambiato questa casa originariamente pacifica. Come dice il proverbio: ogni famiglia infelice ha le sue disgrazie.

Xiaohao è andato alla scuola elementare in un batter d'occhio. Il suo rendimento scolastico è sempre stato tra i migliori e la sua casa, originariamente piccola, era piena di premi di ogni entità.

Nel marzo 2017, Sorella Lu scoprì che la grafia di Xiaohao era un po' storta, così lo iscrisse a un corso di scrittura per imparare a scrivere. Ma non molto tempo dopo, l'insegnante del corso di scrittura diede il suo feedback: il braccio di questo bambino si era fatto male?

Sorella Lu osservò attentamente e notò che, mentre Xiaohao scriveva, i suoi gomiti erano sollevati, come se fosse in competizione con se stesso. Anche la sua postura mentre mangiava era strana. Sollevò le braccia in alto e le sentì rigide, come bastoni.

Alla fine di giugno, quando stavano per iniziare le vacanze estive, l'insegnante di ginnastica mattutina della scuola trovò suor Lu e le disse: "Il bambino non riesce più a tenere il passo con gli esercizi mattutini e i suoi arti sono un po' scoordinati".

Sorella Lu ricordava che suo figlio era piuttosto attivo in precedenza e si chiedeva se soffrisse di ADHD.

Sorella Lu portò Xiaohao all'ospedale locale, ma non furono riscontrati problemi. Ma le sue condizioni diventavano sempre più gravi. Iniziò a camminare con i piedi rivolti verso l'interno e non riusciva nemmeno a stare fermo in piedi. I suoi arti inferiori mostravano movimenti sempre più strani. La coppia rifletté attentamente sulla vita del figlio, dall'infanzia all'età adulta, e non trovò nulla di insolito.

Con un barlume di speranza, la coppia intraprese il viaggio verso nord per cercare cure mediche. Suor Lu portò suo figlio in un grande ospedale di Pechino, famoso per il suo reparto di neurologia per adulti. Ha fatto molti esami e tutti i risultati erano normali. Per indagare ulteriormente sulla malattia, Xiaohao si è sottoposto anche a test genetici, ma non è ancora riuscito a individuarne la causa specifica.

Per risparmiare denaro, Sorella Lu portò prima a casa Xiaohao.

progressi

Il viaggio per cercare cure mediche continua. Dopo essere tornata a casa, Suor Lu portò Xiaohao in vari grandi ospedali dello Shandong, ma le risposte dei dottori furono simili: "La causa non è chiara", "Non può essere curato, fai più trattamenti riabilitativi", "Prova a prendere delle medicine"... Xiaohao prese sempre più medicine, alcune delle quali ebbero un leggero effetto, ma dopo pochi giorni tornò come prima.

Nella seconda metà del 2017, le condizioni di Xiaohao peggiorarono molto rapidamente. Si sporse in avanti con la testa a terra, completamente incapace di camminare, tutto il suo corpo si torceva di continuo, le sue braccia e le sue gambe erano tese come tubi di piombo, e persino sdraiarsi divenne un lusso. Quando era sveglio, Xiao Hao poteva provare solo dolore. Solo quando si addormentò si sentì un po' più a suo agio. I sonniferi divennero la sua "medicina costante".

A causa della prolungata tensione dei muscoli di tutto il corpo, anche i muscoli della gola di Xiaohao ne furono colpiti. Mangia molto lentamente, il cibo nella sua bocca è difficile da deglutire e soffoca facilmente. Anche la defecazione è molto difficile e di solito sono necessarie tre o quattro visite al bagno per completarla.

Per integrare il reddito familiare, papà andò a lavorare lontano da casa, mentre sorella Lu andò a lavorare in un negozio lì vicino. Tutta la famiglia si prende cura di Xiaohao a turno, 24 ore su 24. Durante il giorno sono il nonno e la nonna a occuparsi della famiglia, mentre la sera è la sorella Lu ad accompagnarlo a dormire.

Xiaohao non gioca più con la sorella e, a parte le necessità di base, non comunica più con la sua famiglia. Un bambino estroverso diventa gradualmente silenzioso a causa della tortura della malattia e in casa non si ride più.

La "strana malattia" mise nei guai la famiglia.

Transizione

Quando Yang Haibo, neurochirurgo pediatrico del Primo Ospedale dell'Università di Pechino, vide Xiaohao per la prima volta, pensò vagamente che avesse una malattia: la distonia.

Si tratta di un tipo di disturbo del movimento. La distonia è la contrazione involontaria e continua dei muscoli di uno stesso corpo, che determina una postura anomala, proprio come gli "zombi" menzionati all'inizio dell'articolo.

"Cadono facilmente", Yang Haibo capì cosa stava succedendo non appena vide quei bambini. "(Poiché non riescono a stare fermi in piedi) le loro teste sono coperte di protuberanze o ferite. Alcune delle ferite hanno ispessito le ossa a causa delle ripetute cadute. Alcuni bambini cadono spesso sulla parte posteriore della testa e hanno così tante cicatrici che non hanno nemmeno i capelli che crescono sulla parte posteriore della testa."

Quando Suor Lu riportò Xiaohao a Pechino, Yang Haibo saltò le procedure macchinose e si consultò direttamente con lui.

I bambini affetti da distonia hanno maggiori probabilità di morire per infezioni polmonari. Da un lato, a causa della difficoltà a deglutire, possono facilmente soffocare mentre mangiano, provocandosi una polmonite. Nella distonia, invece, l'intera colonna vertebrale è attorcigliata, come un arco. Essere in uno stato di rigidità muscolare per lungo tempo e avere un sistema immunitario debole può facilmente causare infezioni polmonari.

Per Xiaohao in quel momento, un piccolo raffreddore era sufficiente a ucciderlo. Nel marzo 2018, per approfondire le indagini, Xiaohao si è nuovamente sottoposto al "test genetico dell'intero esoma", incentrato sui geni patogeni recentemente scoperti che causano la distonia infantile. Un mese dopo, a Xiaohao è stata diagnosticata la distonia primaria di tipo DYT28.

Le cause della distonia possono essere generalmente suddivise in tre categorie:

Ereditarie: con un'origine genetica comprovata, tra cui malattie genetiche autosomiche dominanti, autosomiche recessive o legate al cromosoma X.

Acquisita: cioè distonia causata da fattori acquisiti, come la distonia causata da determinati farmaci.

Idiopatico: cioè la causa è sconosciuta.

Tra queste, quella di origine genetica è la distonia primaria. La distonia primaria si sviluppa solitamente durante l'infanzia e inizialmente colpisce solo il tronco o gli arti inferiori, ma poi solitamente progredisce in tutto il corpo. Nei casi più gravi, può manifestarsi con posture bizzarre, fisse e contorte, tanto da richiedere l'uso di una sedia a rotelle.

Nel "Primo elenco delle malattie rare" pubblicato congiuntamente dalla Commissione sanitaria nazionale e da altri dipartimenti nel 2018, la distonia ereditaria primaria è una delle 121 malattie rare. Le statistiche epidemiologiche mostrano che la prevalenza della distonia è di 370/1 milione, con circa 400.000 pazienti in Cina, di cui circa il 70% è rappresentato dalla distonia primaria.

Yang Haibo ha detto a Guokr che il gene interessato nel corpo di Xiaohao è una sequenza genetica chiamata "KMT2B". Questo tipo di sequenza genetica non è stato scoperto fino al 2017 e sono stati segnalati pubblicamente meno di 30 casi in tutto il mondo.

Questo spiega anche perché i precedenti test genetici di Xiaohao avevano avuto difficoltà a ottenere risultati accurati. Una volta diagnosticata la malattia, il passo successivo è la cura. L'assunzione di farmaci non è molto efficace, l'unico metodo efficace è la stimolazione cerebrale profonda (DBS).

Difficoltà

Tre anni fa, in Cina, si è verificata una lacuna nella storia del trattamento della distonia primaria nei bambini. Yang Haibo, che lavorava nel miglior ospedale neurologico pediatrico del Paese, ne aveva avuto conoscenza solo in occasione di conferenze internazionali e riviste specializzate. Sapeva che la "stimolazione cerebrale profonda" avrebbe potuto essere una soluzione terapeutica.

Tuttavia, nessun medico in Cina sa quale sia l'effetto specifico. Nel febbraio 2017, un anno prima che a Xiao Hao fosse diagnosticata la malattia, Yang Haibo aveva curato una bambina che soffriva anch'essa di distonia primaria. La sua malattia era così grave che non riusciva quasi più a stare in piedi o a sdraiarsi. La sua spina dorsale era completamente deformata e riusciva ad addormentarsi solo prendendo 4 sonniferi e mezzo al giorno.

"L'abbiamo consigliata a un ospedale con esperienza nella stimolazione cerebrale profonda per adulti..." ha ricordato Yang Haibo, "ma presto la paziente è tornata da noi perché nessuno osava provare la stimolazione cerebrale profonda sui bambini."

L'impossibilità di accedere alle cure mediche rifletteva fedelmente la situazione dei bambini affetti da distonia primaria a quel tempo.

Il principio di funzionamento in realtà non è complicato. Il cervello umano è come una combinazione di vari circuiti e componenti. Il nostro comportamento quotidiano deriva dai segnali corretti inviati dal cervello. Finché i segnali elettrici del cervello vengono corretti (i microelettrodi vengono impiantati nei gangli della base (masse di materia grigia nascoste in profondità negli emisferi cerebrali bilaterali) e viene utilizzato un generatore di impulsi per generare segnali elettrici di una certa frequenza per correggere i segnali elettrici originali), il paziente potrebbe essere in grado di tornare alla normalità.

Ma rispetto agli adulti, l'intervento chirurgico nei bambini comporta molti rischi.

Il primo è il rischio dell'anestesia. Gli adulti possono sottoporsi a un intervento chirurgico in anestesia locale, ma i bambini no. Da un lato, i bambini proveranno dolore durante l'operazione e, dall'altro, le convulsioni nei bambini sono difficili da controllare, il che influirà sui risultati dell'operazione. Tuttavia, rispetto all'anestesia locale, l'anestesia generale presenta rischi maggiori e una maggiore probabilità di effetti collaterali, soprattutto nei bambini affetti da questa patologia.

Il "posizionamento preciso" è il passaggio più difficile. In anestesia locale, gli adulti possono sottoporsi a un "test di precisione della posizione" durante l'intervento chirurgico per confermare che il microelettrodo sia impiantato nella posizione corretta. Il bambino era sottoposto ad anestesia generale e non è stato possibile effettuare esami. Man mano che i bambini crescono, il loro cervello cresce e si sviluppa. Se l'impianto non viene inserito nel punto giusto, l'operazione fallirà comunque.

Yang Haibo decise di provarci. Anche lui era molto nervoso quando ha eseguito questa operazione per la prima volta. "E se investiamo qualcosa che vale 200.000 o 300.000 yuan e non funziona?" Ma voleva dare una possibilità a suo figlio. "Nel peggiore dei casi, possiamo pagarlo noi stessi."

È accaduto un miracolo. Dopo circa un mese, il corpo rigido della bambina si rilassò e lei riuscì di nuovo ad addormentarsi. Fu a partire da questa operazione che Yang Haibo iniziò a dedicare le sue energie alla ricerca su questa malattia negli ultimi tre anni.

Operazione

L'operazione di Xiaohao non è stata così fluida come previsto.

Il terzo giorno prima dell'operazione, Xiaohao cominciò improvvisamente ad avere la febbre e tutto il suo corpo era ricoperto di eruzioni cutanee rosse. Questi sintomi apparentemente semplici hanno spinto i medici dei reparti di chirurgia pediatrica, neurologia pediatrica e nefrologia pediatrica a consultare d'urgenza il medico.

A causa della contrazione e rigidità prolungate dell'intero corpo, il tessuto muscolare è stato gravemente danneggiato e a Xiaohao è stata diagnosticata la "rabdomiolisi", termine comunemente inteso come rottura delle cellule muscolari dovuta a sovraccarico. Si tratta di una malattia con un tasso di mortalità che può raggiungere il 20%. Fortunatamente, grazie alle cure mediche d'urgenza, Xiaohao è stato salvato dalla morte.

Il 23 maggio 2018, Yang Haibo e i suoi colleghi hanno somministrato a Xiao Hao un'anestesia generale e gli hanno applicato una "cornice stereotassica". È come avere un asse di coordinate con una scala per localizzare con precisione la posizione del microelettrodo impiantato.

Poi un gruppo di persone portò Xiao Hao a fare una risonanza magnetica, portando con sé bombole di ossigeno, ossimetri e altri strumenti. Preoccupato che la vita di Xiaohao potesse essere in pericolo a causa dell'anestesia generale, l'anestesista era sempre al suo fianco per monitorarne i parametri vitali.

Grazie all'impegno congiunto di tutti, Xiaohao ha completato con successo la risonanza magnetica cerebrale. Dopodiché venne spinto in sala operatoria. Calcolando le coordinate del bersaglio tramite i risultati della scansione MRI e il sistema stereotassico, Yang Haibo ha impiantato con precisione il filo dell'elettrodo nel nucleo cerebrale. Infine, ha infilato sotto la pelle il filo di prolunga che collegava l'elettrodo e il generatore di impulsi e ha posizionato il generatore di impulsi sotto la clavicola.

Tre ore dopo, l'operazione era stata completata con successo. Quando vide il medico uscire dalla sala operatoria, il padre di Xiaohao non cedette più e scoppiò a piangere. Durante il periodo di osservazione chirurgica, sia la TAC postoperatoria di Xiaohao sia la guarigione della ferita erano in buone condizioni. Dieci giorni dopo, Yang Haibo prevede di accendere il generatore di impulsi impiantato.

guarire

Il primo giorno di riprese, Xiao Hao non ha avvertito alcun disagio, ma era un po' assonnato.

Il secondo giorno di riprese, il corpo di Xiaohao era visibilmente rilassato.

In questo modo, Xiaohao riuscì a disegnare lentamente dei semplici cerchi con una penna e, una volta dimesso dall'ospedale, riuscì a camminare lentamente da solo, aggrappandosi al muro. Dopo quindici giorni dal suo ritorno a casa, Xiaohao poteva mangiare e bere da solo e poteva anche passeggiare nella piazza con sua madre.

L'incubo durato due anni è finalmente finito. Quando si presentò per la visita di controllo, tre mesi dopo l'operazione, Xiaohao stava già correndo in giro. È il primo paziente in Cina a cui è stata diagnosticata la distonia primaria DYT28 e a cui è stato sottoposto un trattamento chirurgico, colmando così la lacuna nel trattamento di questa malattia in Cina.

Non c'è dubbio che Xiaohao sia fortunato. La maggior parte dei pazienti affetti da distonia primaria migliora significativamente con l'intervento di stimolazione cerebrale profonda. Se non si verificano problemi, Xiao Hao deve solo caricare il generatore di impulsi per 15-20 minuti ogni quindici giorni. Vent'anni dopo, quando la batteria sarà esaurita, gli basterà sottoporsi a un piccolo intervento chirurgico per sostituirla. Potrà vivere e lavorare come una persona normale fino a quando non sarà vecchio.

"Non dico mai parole scoraggianti ai pazienti." Yang Haibo, che esercita la professione medica da 14 anni, comprende le difficoltà che si celano dietro questa malattia. "I pazienti che vengono da noi hanno già speso un sacco di soldi, soprattutto quelli provenienti da famiglie povere. Molti bambini sono stati curati come affetti da paralisi cerebrale e sono stati provati anche alcuni rimedi popolari. Ma poiché la diagnosi era imprecisa all'inizio, l'effetto del trattamento è spesso limitato."

Negli anni in cui Yang Haibo studiava la distonia, anche altri ospedali in Cina iniziarono a riesaminare casi precedenti. Il Peking Union Medical College Hospital ha esaminato più di 50 pazienti e ne ha individuati tre con la stessa sequenza genetica della malattia di Xiaohao: la distonia primaria DYT28.

Il numero di tavoli operatori di Yang Haibo continua ad aumentare. 3 casi nel 2017, 6 casi nel 2018, 20 casi nel 2019 e, fino a ottobre di quest'anno, ha completato 40 interventi chirurgici per la distonia pediatrica.

Ciò significa anche che sempre più persone sanno che la distonia è curabile.

I progressi della medicina hanno portato benefici a un numero maggiore di pazienti. Negli ultimi anni la distonia è diventata uno dei campi di ricerca in più rapida crescita nell'ambito delle neuroscienze. "All'estero, la tecnologia di interfaccia cervello-computer di Musk è stata sperimentata in clinica per curare alcuni bambini affetti da disturbi del movimento", ha affermato Yang Haibo. "Le malattie che oggi sono considerate incurabili potrebbero migliorare nei prossimi tre, cinque o addirittura dieci anni."

La vita di Xiaohao è gradualmente tornata alla normalità. Sebbene sia difficile per Lu Jie tornare alla vita ordinaria che desiderava, è comunque molto soddisfatta: "Non avrei mai pensato che Xiaohao potesse andare a scuola prima. Pensavo che sarebbe stato bello finché fosse stato in grado di prendersi cura di se stesso".

8 dicembre 2018, sei mesi dopo l'operazione. Xiaohao ha preso 40 chilogrammi. Sorella Lu portò Xiaohao in piazza Tienanmen per assistere alla cerimonia dell'alzabandiera. Sorella Lu finalmente ebbe il tempo di portarlo in giro per Pechino.

Da un gene all'altro, da un percorso all'altro, avvertiamo chiaramente gli enormi cambiamenti che la punta dell'iceberg della malattia porta nelle nostre vite. Ciò vale soprattutto per le malattie rare, in cui la complessità delle cause rende la diagnosi e il trattamento ancora più difficili. Ma nella nostra guerra contro le malattie siamo rimasti stupiti dalla nostra resilienza, creatività e capacità di recupero.

La scienza è un processo iterativo e cumulativo, in cui gli enigmi vengono risolti uno alla volta, ognuno dei quali contribuisce con una vaga immagine all'idea più ampia. Quelle malattie che oggi ci sembrano "senza speranza" o addirittura "incurabili" potrebbero finalmente vedere l'alba grazie ai ripetuti sforzi di medici e pazienti.

Grazie agli intervistati di questo articolo: Suor Lu (pseudonimo) e Yang Haibo, medico curante di neurochirurgia funzionale pediatrica presso il Primo Ospedale dell'Università di Pechino.

La condivisione di esperienze personali non costituisce un consiglio medico e non può sostituire il giudizio personalizzato del medico su specifici pazienti. Se hai bisogno di cure mediche, recati in un normale ospedale.

Autore: Ant

Redattore: Li Xiaoqiu