Entrambi i genitori sono sani, perché il bambino dovrebbe soffrire di sordità ereditaria?

Autore: Wang Qiuju, primario dell'ospedale generale dell'Esercito popolare di liberazione cinese

Revisore: Wang Quangui, primario, Peking University First Hospital

La sordità ereditaria è un concetto molto specifico. Si riferisce alla sordità causata dal materiale genetico dei genitori trasmesso alla prole.

Nella pratica clinica, i genitori di bambini con problemi di udito si pongono spesso domande del genere: sia io che mio marito siamo normali, ma abbiamo dato alla luce un bambino sordo e gli esami hanno scoperto che la causa è un'anomalia genetica. Cosa sta succedendo?

Esistono sei modalità di trasmissione ereditaria della sordità: l'eredità autosomica dominante, l'eredità autosomica recessiva, l'eredità dominante legata al cromosoma X, l'eredità recessiva legata al cromosoma X, l'eredità legata al cromosoma Y e l'eredità materna della mutazione mitocondriale.

Tra queste, l'eredità autosomica dominante rappresenta circa il 20%; l'ereditarietà autosomica recessiva è la più comune e rappresenta circa l'80%; L'eredità legata al cromosoma X, al cromosoma Y e quella mitocondriale rappresentano l'1%-3%.

① Ereditarietà autosomica dominante: uno dei genitori è sordo e trasmette il gene che causa la malattia alla prole. Questo modello di ereditarietà farà sì che il 50% della prole diventi sordo.

② Ereditarietà autosomica recessiva: questo è il fenomeno più comune, ovvero entrambi i genitori sono normali e non c'è un paziente sordo evidente nella famiglia, ma la prole sviluppa la sordità. Questo perché entrambi i genitori sono portatori del gene che causa la sordità e c'è una probabilità del 25% che la loro prole soffra di sordità ereditaria. Questo tipo di eredità in una famiglia non può essere tramandata di generazione in generazione, ma può essere tramandata di generazione in generazione.

③Ereditarietà recessiva legata al cromosoma X: spesso vediamo che la madre è normale, ma i suoi figli, soprattutto i maschi, presentano questo problema. Noi lo chiamiamo salto dell'ereditarietà. Esiste un'altra situazione in cui la madre è normale e il padre è sordo. I figli maschi che mettono al mondo sono tutti normali, mentre le figlie femmine sono tutte portatrici del gene patogeno, ma non sviluppano la malattia.

Figura 1 Immagine originale protetta da copyright, nessuna autorizzazione alla ristampa

④Ereditarietà dominante legata al cromosoma X: se la madre è malata, il bambino ha il 50% di probabilità di ammalarsi e non c'è differenza di genere; se il padre è malato, tutte le figlie che partorirà saranno malate, e nessuno dei figli maschi sarà malato.

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⑤ Ereditarietà legata al cromosoma Y: questa modalità di ereditarietà fa sì che la malattia venga trasmessa da maschio a generazione, perché il gene patogeno si trova sul cromosoma Y, quindi, se nasce un maschio, il gene patogeno verrà trasmesso, facendo ammalare il bambino. Questo fenomeno è chiamato ereditarietà legata all'Y ed è una modalità di ereditarietà relativamente rara.

⑥ Eredità materna della mutazione mitocondriale: poiché i mitocondri di tutta la prole provengono dalla madre durante il periodo embrionale, una volta che la madre è portatrice del gene che causa la malattia, questo verrà trasmesso alla prole, che sia maschio o femmina. Questo fenomeno è chiamato ereditarietà materna della mutazione mitocondriale.

Tuttavia, le mutazioni mitocondriali sono ereditate dalla madre e sono una forma di mutazione genetica causata principalmente dalla sensibilità ai farmaci. Pertanto, quando si utilizzano farmaci ototossici, come gli aminoglicosidi, come gentamicina, metronidazolo, kanamicina, imipenem, ecc., i mitocondri patogeni sono molto sensibili a questi farmaci. Noi lo chiamiamo un colpo di sordità. La sordità può manifestarsi dopo una sola iniezione. Pertanto, questi farmaci ototossici devono essere usati con grande cautela durante la gravidanza.

Dal punto di vista della classificazione, la sordità ereditaria può essere principalmente divisa in due tipi: la sordità ereditaria sindromica e la sordità ereditaria non sindromica.

Tra i pazienti affetti da sordità ereditaria, il 70% soffre di sordità ereditaria non sindromica, che si manifesta principalmente come problemi di udito, cioè problemi di sordità, mentre altri apparati e sistemi sono normali.

La sordità ereditaria sindromica, oltre ai problemi di udito, presenta anche problemi di vista, colore dei capelli, colore degli occhi, colore della pelle, alcune disfunzioni epatiche e renali, malformazioni dello sviluppo, ecc. Esistono circa 400 sindromi correlate che si verificano contemporaneamente ad altri organi. Per stabilire di che tipo di sindrome si tratta, oltre all'osservazione dell'aspetto del paziente e all'esame delle sue condizioni generali, è necessario anche un test genetico che consenta di stabilire in modo definitivo il tipo di sindrome.

A giudicare dalla prognosi, la sordità ereditaria non può essere attualmente curata completamente. Ciò che possiamo fare è individuarlo e intervenire precocemente. La cosa più importante è garantire che i bambini affetti da sordità ereditaria non subiscano alterazioni del linguaggio, per cui è necessario un intervento precoce.

Infatti, il sistema uditivo del feto è già formato a 6 mesi di gravidanza. Tra la nascita e i 2 anni di età è un periodo in cui vengono immesse grandi quantità di informazioni. Anche la fase compresa tra i 2 e i 6 anni è molto importante nello sviluppo del linguaggio del bambino. Pertanto, durante questi periodi, ha bisogno di poter sentire i suoni per aiutarlo ad apprendere il linguaggio e a comunicare.

Pertanto, ogni diagnosi precoce e ogni intervento tempestivo devono consentirgli di sviluppare e maturare il linguaggio, in modo che in futuro possa comunicare normalmente nella società.