Scoliosi congenita: diagnosi precoce, trattamento precoce, tranquillità precoce

Autore: Shen Jianxiong, primario, Peking Union Medical College Hospital

Revisore: Zhang Zhihai, primario, Ospedale Guang'anmen, Accademia cinese delle scienze mediche cinesi

La colonna vertebrale non è solo un'importante struttura di supporto del corpo umano, ma svolge anche l'importante compito di proteggere il sistema nervoso centrale. Tuttavia, in alcuni bambini la colonna vertebrale deve affrontare fin dalla nascita sfide diverse da quelle delle persone normali: si tratta della scoliosi congenita. Questa malattia non solo compromette l'aspetto del paziente, ma rappresenta anche una potenziale minaccia per la funzionalità cardiaca, polmonare e di altri organi.

La scoliosi congenita è un'anomalia nella struttura della colonna vertebrale che si sviluppa nelle prime fasi dello sviluppo embrionale, provocando la curvatura della colonna vertebrale o cifosi. Questa anomalia si verifica solitamente tra la quarta e la sesta settimana di gravidanza, quando l'embrione è in una fase di rapido sviluppo. Le deformità della colonna vertebrale possono diventare più evidenti con il passare del tempo, soprattutto man mano che i bambini crescono. Sebbene tali anomalie possano verificarsi in qualsiasi parte della colonna vertebrale, nella pratica clinica le aree più comunemente colpite sono la colonna toracica e lombare, il che potrebbe essere dovuto al gran numero di vertebre presenti in queste aree.

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La causa specifica della scoliosi congenita non è ancora del tutto chiara, ma studi hanno dimostrato che fattori ambientali e genetici potrebbero esserne la causa principale. I fattori ambientali includono ipossia materna, avvelenamento da monossido di carbonio e inquinamento atmosferico; I fattori genetici coinvolgono mutazioni genetiche specifiche, come la mutazione del gene TBX6, che è strettamente correlata allo sviluppo della colonna vertebrale. Inoltre, è stato dimostrato che la carenza di vitamina A è associata anche all'insorgenza di scoliosi congenita.

Il danno della scoliosi congenita non riguarda solo l'aspetto estetico, ma può avere anche un impatto a lungo termine sulla funzionalità cardiopolmonare e sulla qualità della vita del paziente. La deformità della colonna vertebrale può portare a uno sviluppo limitato del torace, che a sua volta influisce sulla funzione respiratoria. In alcuni casi la deformità può interessare anche il cuore, aumentando il rischio di anomalie cardiache. Inoltre, circa il 15-20% dei pazienti può presentare malformazioni del tratto urinario.

Il riconoscimento precoce è fondamentale nella gestione della scoliosi congenita. Attualmente, i progressi nella tecnologia degli esami di gravidanza consentono di rilevare anomalie nella colonna vertebrale fetale attraverso l'ecografia o la risonanza magnetica intorno alla 20a settimana di gravidanza. Una volta scoperta la scoliosi congenita, sebbene l'intervento prenatale sia limitato, i genitori possono essere preparati e chiedere una consulenza professionale subito dopo la nascita del bambino.

Dopo la nascita, i genitori possono formulare un giudizio preliminare sulla presenza o meno di scoliosi osservando se la schiena del bambino è simmetrica e se l'altezza delle spalle è costante. In alcuni casi, anche peli, voglie o fossette sulla schiena possono essere segno di scoliosi congenita. Se sospetti che il tuo bambino abbia la scoliosi congenita, il modo più diretto è recarsi in ospedale per una radiografia che confermi la diagnosi. Ulteriori esami potrebbero includere TAC e risonanze magnetiche per valutare l'entità della deformità spinale e se sono presenti anomalie nel canale spinale.

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La strategia per la gestione della scoliosi congenita dipende dal tipo, dalla posizione e dalla gravità della deformità. Per le deformità più semplici, come una singola emivertebra, il trattamento è solitamente semplice ed efficace. Le deformità più complesse, come quelle che coinvolgono le costole o la gabbia toracica, possono richiedere trattamenti più complessi, a volte anche prima che il bambino sia più grande.

È importante notare che la scoliosi congenita non trattata tende a peggiorare nel tempo. Secondo la letteratura, circa il 50% dei pazienti con scoliosi congenita necessita prima o poi di un intervento chirurgico. Per questo motivo, una diagnosi precoce e un monitoraggio regolare sono fondamentali per evitare che la malattia peggiori. Per i genitori, comprendere le nozioni fondamentali sulla scoliosi congenita può aiutare meglio i propri figli ad affrontare questa sfida e ad adottare misure terapeutiche appropriate.