Il 50% dei pazienti sono bambini! Quali sfide mediche comportano le malattie rare?

Autore: Huang Rufang, fondatore e direttore del Couder Rare Disease Center

Cos'è una malattia rara?

Io stesso sono un paziente affetto da una rara malattia chiamata pseudoacondroplasia. Si tratta di una rara malattia genetica ortopedica con un tasso di incidenza di circa 1/10.000.

Malattie rare è un termine generico per indicare una classe di malattie croniche che hanno un tasso di incidenza estremamente basso ma sono spesso pericolose per la vita. Esistono infatti più di 7.000 malattie rare, ma l'80% di esse è di origine genetica e il 50% si manifesta durante l'infanzia.

Esistono molte malattie rare che sono molto gravi e addirittura pericolose per la vita. Tra queste, il 30% delle malattie rare può rappresentare una minaccia per la vita durante l'infanzia.

Trattamento e farmaci per le malattie rare

Attualmente esistono più di 7.000 malattie rare, ma il numero di farmaci per la cura delle stesse approvati in tutto il mondo è in realtà molto basso, non più del 10% (Nota: alcuni sostengono che la percentuale sia del 5%), il che significa che per oltre il 90% delle malattie rare non sono ancora disponibili farmaci. Si tratta di una sfida medica enorme che riguarda tutti noi esseri umani.

Di fronte a una sfida di tale portata, dobbiamo chiedere agli scienziati e ai governi di tutto il mondo di collaborare più strettamente per sconfiggere alcune malattie rare.

Perché dovremmo prestare attenzione alle malattie rare?

Le malattie rare rappresentano un problema di sanità pubblica che riguarda tutti noi.

Innanzitutto, ognuno di noi è affetto da malattie rare, perché finché esisterà l'eredità della vita, esisterà la possibilità che si manifestino malattie rare. È come me: i miei genitori sono entrambi sani e nessuno nella mia famiglia soffre della mia stessa malattia. Come ci sono arrivato?

Pertanto, finché esisterà un'eredità vitale, ogni neonato potrà andare incontro a mutazioni genetiche e soffrire di malattie rare. Quindi, in effetti, ogni persona apparentemente sana può essere affetta da una malattia rara.

Il dilemma dei pazienti con malattie rare in Cina

In Cina, i pazienti affetti da malattie rare devono ancora affrontare numerose difficoltà e sfide (a causa dell'ampia base di popolazione), che potrebbero essere più gravi rispetto ad altri Paesi. Ad esempio, la difficoltà nella diagnosi è un problema molto importante. Per molte malattie rare sono necessari 5 o addirittura 10 anni per essere diagnosticate.

Per questo motivo è particolarmente importante rafforzare la capacità di identificare e diagnosticare le malattie rare, affinché le nostre famiglie affette da queste patologie possano evitare deviazioni e ricevere una diagnosi tempestiva. E la diagnosi è il primo passo nella nostra ricerca di una cura.

Invito quindi tutti noi nella società a unirci a me nel prestare attenzione alle malattie rare. Prestare attenzione alle malattie rare significa prestare attenzione al nostro futuro.

Questo articolo è un lavoro sostenuto dal Science Popularization China Creation Cultivation Program

Team/Autore: Deep Science - Huang Rufang

Revisore: Liang Qianjin, Professore della Facoltà di Scienze della Vita, Università Normale di Pechino

Prodotto da: Associazione cinese per la scienza e la tecnologia Dipartimento di divulgazione scientifica

Produttore: China Science and Technology Press Co., Ltd., Pechino Zhongke Xinghe Culture Media Co., Ltd.