Se lo screening evidenzia un rischio elevato di sindrome di Down, il bambino nascerà con problemi?

"Lo screening per la sindrome di Down è ad alto rischio, il bambino che nascerà avrà sicuramente dei problemi!"

L'altro ieri si è celebrata la "Giornata mondiale della sindrome di Down". Quando alcune madri hanno visto che lo screening per la sindrome di Down mostrava un rischio elevato, hanno pensato che sicuramente ci sarebbero stati problemi con il loro bambino dopo la nascita.

Analisi delle voci

Questa affermazione non è rigorosa.

Alcune donne incinte potrebbero risultare ad alto rischio nello screening per la sindrome di Down, ma ciò non significa che ci sia necessariamente qualcosa che non va nel bambino. Significa semplicemente che il rischio che il feto soffra di sindrome di Down è aumentato e che sono necessarie ulteriori osservazioni o esami più approfonditi.

La sindrome di Down, nota anche come trisomia 21, è la malattia cromosomica più comune. È causata da un cromosoma 21 in più e può causare una serie di problemi nello sviluppo fisico e intellettivo.

I pazienti con sindrome di Down presentano disabilità intellettive gravi e irreversibili, non sono in grado di prendersi cura di sé stessi e necessitano di cure a lungo termine. Vengono spesso chiamati "bambini con sindrome di Down" o "bambini Down". L'incidenza della sindrome di Down è compresa tra 1/800 e 1/600. Poiché la sindrome di Down è una delle anomalie genetiche più diffuse, è fondamentale identificare precocemente gli individui ad alto rischio.

Lo screening prenatale e la diagnosi prenatale sono metodi efficaci per prevenire la sindrome di Down. Lo screening per la sindrome di Down (DSS) è un test di gravidanza fondamentale utilizzato per valutare se il feto è a rischio di sviluppare la sindrome di Down o altre anomalie cromosomiche, come la trisomia 18 (sindrome di Edwards).

Quindi se lo screening per la sindrome di Down indica un “rischio elevato”, significa che deve esserci qualcosa che non va nel feto?

Screening sindrome di Down ad alto rischio

C'è qualcosa che non va nel feto?

Vorrei innanzitutto trarre la conclusione. Il fatto che alcune donne incinte presentino un rischio elevato di sottoporsi allo screening per la sindrome di Down non significa necessariamente che ci saranno problemi con il bambino. I risultati dello screening per la sindrome di Down si basano sull'analisi dei dati e indicano solo una certa possibilità, non un rapporto confermato.

Il cosiddetto risultato "ad alto rischio" significa semplicemente che la donna incinta ha una probabilità maggiore di avere un bambino con sindrome di Down rispetto alla popolazione generale. Questa valutazione viene solitamente presentata come un rapporto (ad esempio 1:100) e non costituisce una diagnosi definitiva di un'anomalia cromosomica. Lo screening per la sindrome di Down è solo un metodo di screening, non un referto diagnostico.

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In parole povere, i risultati dello screening per la sindrome di Down saranno influenzati da molti fattori, come l'età della donna incinta, il numero di settimane di gravidanza e i livelli di specifici marcatori nel sangue, con conseguenti determinate deviazioni. Pertanto, quando si riscontra un risultato ad alto rischio, il passo più logico è sottoporsi a ulteriori test per confermare se esiste effettivamente un problema cromosomico.

Infatti, molti feti che risultano ad alto rischio nello screening per la sindrome di Down possono escludere i rischi correlati attraverso ulteriori esami e non presentano anomalie cromosomiche dopo la nascita. Pertanto, non c'è motivo di essere eccessivamente ansiosi se si scopre che sono "ad alto rischio".

Va bene se l'esito dello screening per la sindrome di Down è positivo?

Alcune persone potrebbero pensare che finché i risultati dello screening per la sindrome di Down saranno positivi, il loro bambino starà bene. I risultati dello screening per la sindrome di Down indicano che il feto ha meno probabilità di presentare anomalie cromosomiche, ma non escludono completamente tutti i rischi.

Lo screening per la sindrome di Down è un metodo di pre-screening, non un metodo diagnostico, quindi anche se il risultato indica un "rischio basso", ciò non significa che non vi sia alcun rischio. Un risultato "a basso rischio" significa che la probabilità che il feto sia affetto dalla malattia è bassa rispetto a una soglia di rischio stabilita (ad esempio 1:270).

Tuttavia, in alcuni casi, anche se lo screening per la sindrome di Down evidenzia un rischio basso, esami successivi (come lo screening per malformazioni fetali gravi) potrebbero comunque rivelare delle anomalie. In questa fase, spesso sono necessari ulteriori esami diagnostici, come l'amniocentesi, per confermare se esiste effettivamente un'anomalia cromosomica.

Il primo risultato dello screening per la sindrome di Down non è stato buono

Sarebbe più accurato se andassi in un ospedale più grande e ripetessi l'operazione?

Ripetere lo screening per la sindrome di Down e trasferirlo in un ospedale più grande potrebbe non fornire necessariamente risultati più accurati. L'accuratezza dello screening per la sindrome di Down è influenzata da molti fattori, non solo dal luogo in cui viene effettuato il test. Ripetere i test non porta necessariamente a risultati più accurati, poiché il test ripetuto utilizza gli stessi marcatori biochimici e calcoli.

Pertanto, se i risultati iniziali dello screening per la sindrome di Down indicano un rischio elevato, si raccomanda di effettuare test diagnostici più approfonditi anziché semplicemente ripetere lo screening per la sindrome di Down. Ripetere i test potrebbe aumentare solo leggermente il tasso di rilevamento e potrebbe far sì che alcune gravidanze in realtà ad alto rischio vengano classificate erroneamente come a basso rischio, perdendo così l'opportunità di ulteriori diagnosi.

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Screening della sindrome di Down

Cosa devo fare se il test evidenzia un rischio elevato?

Quando si riceve un risultato ad alto rischio da uno screening per la sindrome di Down, la priorità è mantenere la calma. Anche se questo risultato può essere motivo di preoccupazione, non costituisce una diagnosi confermata.

Spesso il medico consiglierà ulteriori accertamenti per ottenere una diagnosi più accurata in base alla situazione specifica. Tra questi test rientrano i test prenatali non invasivi (NIPT), che analizzano il DNA fetale nel sangue della donna incinta per valutare il rischio e, sebbene siano più accurati, sono comunque test di screening. In alternativa, test diagnostici invasivi come l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali possono fornire una diagnosi definitiva.

Si raccomanda di richiedere una consulenza genetica prima di sottoporsi a questi test, per comprenderne il significato e le possibili conseguenze. Durante questo periodo è importante anche ricevere supporto psicologico, che può aiutare a superare l'incertezza e l'ansia legate all'attesa dei risultati.

Guardando nello specchio delle voci

Come dice il proverbio, "preoccuparsi troppo porta alla confusione". Le donne incinte sono particolarmente preoccupate per la salute dei loro bambini e diventano ansiose se riscontrano qualche anomalia in uno qualsiasi degli esami. Questa sensazione è comprensibile. Possiamo approfondire le conoscenze rilevanti e comprendere che lo screening consiste semplicemente nell'eseguire test e ispezioni rapidi e semplici per individuare possibili problemi e che sono necessari test diagnostici più accurati per trarre ulteriori conclusioni. In molti casi, lo screening comporta dei rischi, ma ulteriori esami elimineranno questo rischio. Per questo motivo, è opportuno mantenere la calma, seguire i consigli del medico per ulteriori esami e poi pianificare in base ai risultati.

Riferimenti

[1] UpToDate: Sindrome di Down: Panoramica sullo screening prenatale.

[2] Norton ME, Jelliffe-Pawlowski LL, Currier RJ. Anomalie cromosomiche rilevate mediante gli attuali screening prenatali e test prenatali non invasivi. Ostetricia e Ginecologia. Novembre 2014;124(5):979-986. doi: 10.1097/AOG.0000000000000452. Numero di registrazione PMI: 25437727.

[3] Hackshaw AK, Wald NJ. Ripetere il test nello screening prenatale per la sindrome di Down utilizzando l'inibina-A dimerica in combinazione con altri marcatori sierici materni. Diagnosi prenatale. 2001 gennaio;21(1):58-61. Numero di registrazione PMI: 11180243.

[4] Bollettino di pratica n. 162: Test diagnostici prenatali per le malattie genetiche. Ostetricia e Ginecologia. Maggio 2016;127(5):e108-e122. doi: 10.1097/AOG.0000000000001405. Numero PMID: 26938573.

Autore: Weng Ruopeng, medico curante, Ospedale di ostetricia e ginecologia affiliato all'Università di Zhejiang

Revisore: Lan Yibing, vice primario, Dipartimento di ostetricia e ginecologia, Ospedale universitario di Zhejiang