Informazioni cliniche utili | Biopsia renale non invasiva - La biopsia liquida entra in clinica e sarà popolare!

La biopsia liquida è una tecnologia non invasiva che analizza componenti specifici nei fluidi corporei come sangue, urina, ascite, saliva, ecc. Non solo può ottenere informazioni rilevanti sulla malattia, ma può anche superare alcuni svantaggi della biopsia tradizionale.

Nella diagnosi e nel trattamento delle malattie renali, la biopsia renale è un metodo di esame molto comune. Si tratta di un metodo che consiste nel prelevare una piccola quantità di tessuto bioptico renale dal rene del paziente, tramite puntura o intervento chirurgico, per sottoporlo a esame patologico. Si tratta di un esame invasivo, con i limiti dovuti ai costi elevati e alla macchinosità degli interventi. Pertanto, è necessario esplorare e sviluppare nuove tecnologie diagnostiche non invasive o poco invasive, come la biopsia liquida, per sostituire o integrare la biopsia renale tradizionale.

La biopsia liquida presenta evidenti vantaggi nella diagnosi e nel monitoraggio delle malattie renali.

1. Non invasivo: non è richiesto alcun doloroso prelievo di tessuto.

2. Sono possibili test frequenti e multipli: è possibile ottenere un monitoraggio dinamico della progressione della malattia.

3. Ampia gamma di indicazioni: può essere utilizzato per la diagnosi e il monitoraggio di varie malattie.

4. Trattamento guida: può essere utilizzato per sviluppare piani di trattamento personalizzati.

5. Determinare rapidamente l'efficacia e monitorare l'insorgenza di resistenza ai farmaci.

Quali esami sono inclusi nella biopsia renale liquida? Attualmente, la principale fonte di campioni per biopsia renale liquida è l'urina; gli elementi esaminati includono cellule esfoliate, proteine ​​e peptidi, acidi nucleici ed esosomi nelle urine.

1. Cellule esfoliate nelle urine: i podociti nelle urine sono un indicatore importante per comprendere lo stato della malattia renale, perché le anomalie dei podociti sono associate a una varietà di malattie, come la nefropatia diabetica, la nefropatia da IgA, ecc. Alcuni studi hanno dimostrato che i podociti nelle urine possono fungere da marcatore per la diagnosi precoce della malattia renale. Tuttavia, da un punto di vista metodologico, attualmente non esiste un metodo completamente accettato a livello clinico per rilevare i podociti nelle urine e in futuro sarà necessario sviluppare e applicare altre tecnologie di rilevamento.

2. Proteine ​​e peptidi: circa il 70% delle proteine ​​e dei peptidi presenti nelle urine provengono dai reni, pertanto la proteomica delle urine può riflettere la maggior parte delle informazioni sui reni. Alcune proteine ​​e peptidi sono stati utilizzati per studiare malattie come la nefropatia membranosa idiopatica, fornendo potenziali marcatori per una diagnosi precoce. Ad esempio, anticorpi anti-recettore della fosfolipasi A2: il 70-80% dei pazienti con nefropatia membranosa presenta anticorpi anti-recettore della fosfolipasi A2 positivi. Tra i pazienti con anticorpi anti-recettore anti-fosfolipasi A2 positivi, il 99-100% presenta nefropatia membranosa. Vale a dire che quando l'anticorpo risulta positivo, si tratta quasi al 100% di nefropatia membranosa.

3. Acido nucleico: il test dell'acido nucleico comprende cfDNA, miRNA, lncRNA, circRNA, ecc. Il cfDNA aumenta significativamente nel sangue durante infezioni, infiammazioni, tumori e altre malattie, ed è stato utilizzato nella diagnosi delle malattie renali. Anche gli RNA non codificanti come miRNA, lncRNA e circRNA svolgono un ruolo importante nella ricerca sulle malattie renali.

4. Esosomi: sono vescicole extracellulari contenenti componenti come DNA, RNA e proteine. Studi recenti hanno scoperto che il contenuto di esosomi nelle urine è correlato al grado di danno renale e può fungere da marcatore di monitoraggio delle malattie renali. Tuttavia, al momento non esistono metodi e tecnologie concordati per l'isolamento e l'identificazione degli esosomi e sono necessarie ulteriori ricerche per stabilire standard unificati per le applicazioni cliniche.

Qual è l'uso clinico della biopsia renale liquida?

1. Screening precoce e diagnosi clinica: per le malattie renali, in particolare quelle difficilmente reversibili, la diagnosi e la diagnosi precoci sono fondamentali. La biopsia liquida offre un nuovo approccio per la diagnosi precoce individuando biomarcatori altamente sensibili e specifici, come TIMP2 e IGFBP7. Questi marcatori potrebbero svolgere un ruolo nell'arresto del ciclo cellulare che avviene nella fase iniziale della malattia, prevedendo così in anticipo il rischio di danno renale.

2. Monitoraggio del trattamento e valutazione della prognosi: la biopsia liquida ha un valore potenziale nel monitoraggio dinamico durante il trattamento. Monitorare i cambiamenti nei biomarcatori può aiutare i medici a comprendere meglio lo stato della malattia e ad adattare tempestivamente i piani di trattamento. Ad esempio, studi sulla nefropatia da IgA hanno dimostrato che livelli elevati di autoanticorpi IgG sono associati a una prognosi sfavorevole, che può essere utilizzata per valutare il rischio di progressione della malattia nei pazienti; Per la nefropatia membranosa, il monitoraggio dei livelli sierici degli anticorpi PLA2R può monitorare gli effetti del trattamento e adattare tempestivamente i piani terapeutici.

3. Monitoraggio del rigetto del trapianto renale: il trapianto renale è un trattamento per la malattia renale allo stadio terminale e la biopsia liquida ha anche potenziali applicazioni nella rilevazione del rigetto del trapianto renale. L'analisi istologica tradizionale presenta alcuni limiti, mentre il test del cfDNA derivato dal donatore può valutare in modo più frequente, quantitativo e sicuro lo stato di rigetto e di danno. Studi hanno dimostrato che i livelli di cfDNA sono correlati allo stato di rigetto, il che è fondamentale per la diagnosi precoce del rigetto e l'adozione di misure di intervento.

Quali sfide esistono ancora nella tecnologia della biopsia renale liquida?

1. Sensibilità e specificità migliorate: la biopsia liquida richiede una maggiore sensibilità e specificità per uno screening e una diagnosi precoci.

2. Automazione e standardizzazione della tecnologia: per ottenere un'applicazione clinica, la tecnologia della biopsia liquida richiede maggiore automazione e standardizzazione. Ciò contribuirà a migliorare la velocità e la qualità dei test e a ridurre l'errore umano.

3. Elaborazione e analisi dei dati: i dati generati dalla biopsia liquida sono enormi e richiedono metodi di elaborazione e analisi dei dati efficienti. L'intelligenza artificiale potrebbe svolgere un ruolo chiave in questo campo.

4. Validazione clinica: sebbene la biopsia liquida abbia dimostrato potenziale nella ricerca, la sua fattibilità e accuratezza nella pratica clinica richiedono una validazione clinica su larga scala.

5. Esplorare nuovi indicatori: la scoperta e la convalida di marcatori correlati alle malattie rappresentano una sfida continua che richiede ricerche e convalide approfondite.

riepilogo

L'applicazione della tecnologia della biopsia liquida nel campo delle malattie renali ha portato cambiamenti rivoluzionari nella comunità medica. Dallo screening precoce al monitoraggio del trattamento, la biopsia liquida fornisce ulteriori strumenti e metodi per la diagnosi delle malattie renali. Nonostante le sfide che ancora sussistono, la ricerca e lo sviluppo tecnologico in questo campo sono promettenti e si prevede che miglioreranno la diagnosi precoce e il trattamento delle malattie renali, portando più speranza alla salute dei pazienti.